ВойтиИсследование PML-RARA
Слияние PML и RARA возникает при перестройке хромосом; его молекулярный поиск помогает уточнять характер изменений клеток крови.
Что показывает PML-RARA
Лаборатория обнаруживает РНК соединённого гена PML-RARA. Коды bcr1/2 и bcr3 отражают разные участки разрыва в пределах той же перестройки, а не три самостоятельные болезни. По рекомендации ELN (2022), молекулярное подтверждение и определение формы транскрипта важны при оценке острого промиелоцитарного лейкоза и последующем наблюдении. Широкая проба Ситилаба и адресные коды КДЛ имеют разный охват, который указан в таблице.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| KDL | PML-RARA тип bcr 1-2 - t(15;17), качест. | 1.1.A1.202 |
| KDL | PML-RARA тип bcr 1-2 - t(15;17), колич. | 1.1.A2.202 |
| KDL | PML-RARA тип bcr 3 - t(15;17), качест. | 1.1.A3.202 |
| Ситилаб | Анализ химерного гена PML/RARa -t(15;17) методом ПЦР в крови | 96-10-132 |
| Ситилаб | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PML-RARA тип bcr 1,2 | 96-10-256 |
| Ситилаб | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PML-RARA тип bcr 3 | 96-10-257 |
Выше нормы: что это может значить
Положительный результат нужно быстро сопоставлять с морфологией крови и костного мозга в профильном отделении. Количественная цифра при известной форме транскрипта используется для динамики, но не подменяет клиническую оценку.
Ниже нормы: что это может значить
Отрицательная реакция на один вариант bcr не исключает другой тип разрыва. Если картина и ПЦР расходятся, врач уточняет охват теста и рассматривает цитогенетическое подтверждение.
С чем сдают вместе
PML-RARA и RUNX1-RUNX1T1
Обе мишени являются результатом хромосомных перестроек, но затрагивают разные пары генов и разные категории миелоидных изменений.
Как сдавать
Вода не препятствует получению венозного образца для ПЦР; прочие анализы могут иметь свои условия.
Венозная кровь подходит для части кодов; КДЛ допускает костный мозг. На направлении полезно указать, какой вариант транскрипта уже был найден, особенно если исследование повторяют.
Откуда берут кровь
В образце должны сохраняться клетки и их РНК. Формалин фиксирует ткань иначе, поэтому обычный парафиновый блок не является заменой указанной пробы крови или костного мозга.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| KDL | 11 дней | Кровь с ЭДТА или костный мозг | - | 1.1.A1.202 |
| KDL | 11 дней | Костный мозг, кровь из вены | - | 1.1.A2.202 |
| KDL | 11 дней | Кровь с ЭДТА или костный мозг | - | 1.1.A3.202 |
| Ситилаб | - | Венозная кровь | Полимеразная цепная реакция (ПЦР) | 96-10-132 |
| Ситилаб | - | Венозная кровь | Полимеразная цепная реакция (ПЦР) | 96-10-256 |
| Ситилаб | - | Венозная кровь | Полимеразная цепная реакция (ПЦР) | 96-10-257 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| KDL | 1.1.A1.202 | Кровь с ЭДТА или костный мозг | - | по бланку | 11 дней | по бланку |
| KDL | 1.1.A2.202 | Костный мозг, кровь из вены | - | количественный | 11 дней | по бланку |
| KDL | 1.1.A3.202 | Кровь с ЭДТА или костный мозг | - | по бланку | 11 дней | по бланку |
| Ситилаб | 96-10-132 | Венозная кровь | Полимеразная цепная реакция (ПЦР) | по бланку | - | по бланку |
| Ситилаб | 96-10-256 | Венозная кровь | Полимеразная цепная реакция (ПЦР) | по бланку | - | по бланку |
| Ситилаб | 96-10-257 | Венозная кровь | Полимеразная цепная реакция (ПЦР) | по бланку | - | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
- KDL: 1.1.A1.202PML-RARA тип bcr 1-2 - t(15;17), качест.
- KDL: 1.1.A2.202PML-RARA тип bcr 1-2 - t(15;17), колич.
- KDL: 1.1.A3.202PML-RARA тип bcr 3 - t(15;17), качест.
- Ситилаб: 96-10-132Анализ химерного гена PML/RARa -t(15;17) методом ПЦР в крови
- Ситилаб: 96-10-256Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PML-RARA тип bcr 1,2
- Ситилаб: 96-10-257Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PML-RARA тип bcr 3
Частые вопросы
Зачем лаборатория различает bcr1/2 и bcr3
От этого зависит выбор точной реакции для дальнейших измерений.
Достаточно ли одного отрицательного адресного теста
Нет, его охват ограничен указанным типом транскрипта.
Может ли общий анализ крови подтвердить генное слияние
Нет, клеточные показатели не показывают последовательность PML-RARA.
Почему бывают качественные и количественные коды
Первый ищет мишень, второй оценивает её уровень при пригодном образце.
Источники
- ELN (Европейская сеть по лейкозам). Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN (2022)