ВойтиFISH на перестройки 3q
Участок 3q содержит гены, значимые для созревания клеток крови; FISH помогает увидеть определённые хромосомные изменения в костном мозге.
Что показывает перестройки 3q
По рекомендации ELN (2022), ряд перестроек области 3q участвует в классификации и оценке риска острого миелоидного лейкоза. FISH подсчитывает сигналы в клетках костного мозга, но слово «3q» охватывает большую область: конкретные локусы следует узнать по бланку лаборатории. Два кода совпадают по хромосомной области и материалу, однако методические зонды могут различаться. Это не общий скрининг всей третьей хромосомы и не анализ наследственного генома.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Гемотест | FISH анализ перестроек 3q (костный мозг) | 31.9 |
| Ситилаб | Анализ перестроек 3q методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге | 96-13-103 |
Выше нормы: что это может значить
Нестандартное расположение сигналов поддерживает приобретённую перестройку в части клеток. Патолог сопоставляет её с кариотипом, морфологией и долей бластов.
Ниже нормы: что это может значить
Если перестройка выбранного участка не найдена, другие хромосомные события 3q остаются возможными. Граница обнаружения зависит от числа просмотренных ядер.
Как сдавать
Подготовку к пункции костного мозга определяет врач; питьё для самого FISH результата не меняет.
Исследуют аспират костного мозга. Подготовку к самой пункции и другим исследованиям уточняют в отделении; лаборатории нужны сведения о предполагаемой мишени.
Откуда берут кровь
Аспират берёт обученный специалист, стараясь получить клеточный материал без значительного разведения периферической кровью.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 10 дней | Костный мозг | - | 31.9 |
| Ситилаб | - | Костный мозг | - | 96-13-103 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 31.9 | Костный мозг | - | по бланку | 10 дней | по бланку |
| Ситилаб | 96-13-103 | Костный мозг | - | по бланку | - | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Означает ли 3q один конкретный ген
Нет, длинное плечо содержит много участков; набор зондов уточняется.
Почему кровь не подставляют вместо аспирата
Для этих кодов заявлен костный мозг с нужной клеточной популяцией.
Заменяет ли FISH полный кариотип
Адресный зонд видит меньше типов изменений, чем общий хромосомный обзор.
Относится ли находка 3q ко всем клеткам организма
FISH описывает лишь изученную костномозговую популяцию.
Источники
- ELN (Европейская сеть по лейкозам). Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN (2022)
- ВОЗ (WHO-HAEM5). The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms (2022)