Анализ BCR-ABL1 p230
p230 связан с иной точкой соединения генов BCR и ABL1; его ищут при уточнении нетипичного молекулярного результата.
Что показывает BCR-ABL p230
Исследование направлено на транскрипт e19a2, соответствующий форме p230. По данным ELN (2023), обычные реакции на p210 и p190 могут не обнаружить редкий вариант; поэтому тип химерной РНК уточняют, если молекулярный ответ расходится с цитогенетическими или морфологическими данными. В лабораторных названиях этой группы указано количественное измерение p230, а не общий поиск всех возможных BCR-ABL1.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Гемотест | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное) | GNP0159 |
| Гемотест | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное) (костный мозг) | GNP370 |
| KDL | BCR-ABLp230 t(9;22), кол. | 20.0.A3 |
| Ситилаб | Определение экспрессии мРНК BCR-ABL p230 | 96-10-226 |
Выше нормы: что это может значить
Выявленный p230 оценивают с данными клеток крови и костного мозга. Количество копий имеет смысл лишь при известном контрольном гене и одинаковой лабораторной процедуре при повторных измерениях.
Ниже нормы: что это может значить
Если p230 не обнаружен, это не даёт ответа о p190, p210 и других редких транскриптах. Для выяснения причины несоответствия гематолог может выбрать метод с более широким охватом.
С чем сдают вместе
p230 и p210
При p230 точка разрыва BCR иная; стандартный количественный p210 не измеряет эту форму надёжно.
Как сдавать
Для забора клеточного образца вода допустима; режим других процедур согласуют по направлению.
Гемотест предлагает отдельные коды для венозной крови и костного мозга; КДЛ указывает оба материала для одного кода. При повторной сдаче желательно сохранить прежнее обозначение транскрипта, чтобы сравнивали именно p230.
Откуда берут кровь
Анализу нужна клеточная РНК. Сыворотка не является равнозначной заменой образца с клетками, а время транспортировки должно отвечать требованиям лаборатории.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 5 дней | Венозная кровь | - | GNP0159 |
| Гемотест | 5 дней | Костный мозг | - | GNP370 |
| KDL | 11 дней | Кровь с ЭДТА или костный мозг | - | 20.0.A3 |
| Ситилаб | 12 календарных дней | Венозная кровь | ПЦР с детекцией в режиме реального времени | 96-10-226 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Гемотест | GNP0159 | Венозная кровь | - | количественный | 5 дней | по бланку |
| Гемотест | GNP370 | Костный мозг | - | количественный | 5 дней | по бланку |
| KDL | 20.0.A3 | Кровь с ЭДТА или костный мозг | - | по бланку | 11 дней | по бланку |
| Ситилаб | 96-10-226 | Венозная кровь | ПЦР с детекцией в режиме реального времени | по бланку | 12 календарных дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Насколько часто встречается p230
Это редкий транскрипт; частоту и значение оценивают в конкретной клинической ситуации.
Почему требуется обозначение e19a2
Оно показывает молекулярную структуру соединения и помогает подобрать правильную ПЦР.
Даёт ли отрицательный p230 окончательный ответ
Нет, возможны другие варианты BCR-ABL1 или причина вне этого гена.
Подходит ли для анализа только кровь
Некоторые лаборатории также принимают костный мозг, что указано у соответствующего кода.
Источники
- ELN (Европейская сеть по лейкозам). European LeukemiaNet laboratory recommendations for the diagnosis and management of chronic myeloid leukemia (2023)