FISH на изменения области 5q
Нарушение структуры пятой хромосомы в клетках костного мозга относится к цитогенетическим признакам, которые читают вместе с морфологией.
Что показывает перестройки 5q
В названиях двух лабораторий стоят «5q» и «перестройки 5 хромосомы»; обе позиции относятся к FISH костного мозга, но спектр выявляемых участков задаёт конкретный зонд. По данным ВОЗ (2022), потеря части 5q может быть важна для классификации отдельных миелодиспластических и других миелоидных состояний. Анализ не заменяет общий кариотип: изменение вне исследуемой зоны останется невидимым. Важно сохранить в заключении обозначение участка и долю ядер с сигналом.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Гемотест | FISH анализ перестроек 5q (костный мозг) | 31.7 |
| Ситилаб | Анализ перестроек 5 хромосомы методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге | 96-13-100 |
Выше нормы: что это может значить
Обнаруженный патологический рисунок зондов означает изменение именно тестируемой области. Значение находки зависит от сочетания с другими генетическими событиями и видом клеток.
Ниже нормы: что это может значить
Нормальный результат говорит об отсутствии выявляемого изменения 5q в этой пробе выше порога метода. Он не исключает изменения других хромосом или маленькую популяцию клеток.
Как сдавать
Режим воды согласуют с процедурой взятия аспирата, не с гибридизацией на стекле.
Гемотест и Ситилаб называют материалом костный мозг. Время доставки и контейнер согласуют заранее, чтобы клетки оставались пригодными для исследования.
Откуда берут кровь
Аспират получают при пункции; гемодилюция уменьшает долю костномозговых клеток и может осложнить интерпретацию.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 10 дней | Костный мозг | - | 31.7 |
| Ситилаб | - | Костный мозг | - | 96-13-100 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 31.7 | Костный мозг | - | по бланку | 10 дней | по бланку |
| Ситилаб | 96-13-100 | Костный мозг | - | по бланку | - | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Всегда ли результат показывает делецию
По названию кода нельзя обещать один тип события: оценивают схему зонда в отчёте.
Совпадает ли FISH с микроскопическим кариотипом
Методы имеют разную область охвата и дополняют друг друга.
Нужно ли сравнивать с прошлым результатом
При наблюдении важны прежний зонд, материал и доля положительных ядер.
Может ли изменение 5q присутствовать в малом клоне
Да, доля таких клеток может быть ниже порога выбранного подсчёта.
Источники
- ВОЗ (WHO-HAEM5). The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms (2022)
- ELN (Европейская сеть по лейкозам). Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN (2022)