FISH на изменения области 5q

Нарушение структуры пятой хромосомы в клетках костного мозга относится к цитогенетическим признакам, которые читают вместе с морфологией.

Что показывает перестройки 5q

В названиях двух лабораторий стоят «5q» и «перестройки 5 хромосомы»; обе позиции относятся к FISH костного мозга, но спектр выявляемых участков задаёт конкретный зонд. По данным ВОЗ (2022), потеря части 5q может быть важна для классификации отдельных миелодиспластических и других миелоидных состояний. Анализ не заменяет общий кариотип: изменение вне исследуемой зоны останется невидимым. Важно сохранить в заключении обозначение участка и долю ядер с сигналом.

Как называется в бланках разных лабораторий

ЛабораторияНазваниеКод
ГемотестFISH анализ перестроек 5q (костный мозг)31.7
СитилабАнализ перестроек 5 хромосомы методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге96-13-100

Выше нормы: что это может значить

Обнаруженный патологический рисунок зондов означает изменение именно тестируемой области. Значение находки зависит от сочетания с другими генетическими событиями и видом клеток.

Ниже нормы: что это может значить

Нормальный результат говорит об отсутствии выявляемого изменения 5q в этой пробе выше порога метода. Он не исключает изменения других хромосом или маленькую популяцию клеток.

Как сдавать

Режим воды согласуют с процедурой взятия аспирата, не с гибридизацией на стекле.

Гемотест и Ситилаб называют материалом костный мозг. Время доставки и контейнер согласуют заранее, чтобы клетки оставались пригодными для исследования.

Откуда берут кровь

Аспират получают при пункции; гемодилюция уменьшает долю костномозговых клеток и может осложнить интерпретацию.

Срок, биоматериал, метод, код

ЛабораторияСрокБиоматериалМетодКод
Гемотест10 днейКостный мозг-31.7
Ситилаб-Костный мозг-96-13-100

Где сдать

ЛабораторияКодБиоматериал или локусМетодТип результатаСрокНорма
Гемотест31.7Костный мозг-по бланку10 днейпо бланку
Ситилаб96-13-100Костный мозг-по бланку-по бланку

Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.

Карточки вариантов в лабораториях

Частые вопросы

Всегда ли результат показывает делецию

По названию кода нельзя обещать один тип события: оценивают схему зонда в отчёте.

Совпадает ли FISH с микроскопическим кариотипом

Методы имеют разную область охвата и дополняют друг друга.

Нужно ли сравнивать с прошлым результатом

При наблюдении важны прежний зонд, материал и доля положительных ядер.

Может ли изменение 5q присутствовать в малом клоне

Да, доля таких клеток может быть ниже порога выбранного подсчёта.

Источники

  1. . The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms ()
  2. . Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN ()