ВойтиДелеции и дупликации PMP22
Изменение числа копий PMP22 затрагивает миелин периферических нервов; избыток и потеря копии имеют разные клинические связи.
Что показывает копийность PMP22
Белок PMP22 участвует в устройстве миелиновой оболочки периферических нервов. Дополнительная копия участка связана с формой болезни Шарко-Мари-Тута 1A; утрата копии - с наследственной склонностью к параличам после сдавления нерва. По рекомендации EFNS (2011), при подозрении на эти нейропатии молекулярный поиск соотносят с электрофизиологией и характером поражения. В группе оставлены два кода, прямо называющие делеции и дупликации PMP22 в венозной крови. Тест Гемотеста с неуточнённым охватом сюда не присоединён.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| KDL | Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ген РМР22) | 22.17.A4 |
| Ситилаб | Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления (делеции и дупликации PMP22) | 96-10-232 |
Выше нормы: что это может значить
Выявленная дупликация поддерживает один механизм хронической демиелинизирующей нейропатии. Результат сообщает о копийности, а не измеряет скорость проведения импульса в исследуемый день.
Ниже нормы: что это может значить
Делеция указывает на иной наследственный механизм: кратковременный нажим на нерв может вызывать непропорциональную слабость. Отсутствие обоих изменений не исключает варианты в других генах нейропатии.
Как сдавать
Перед генетическим анализом крови воду обычно можно пить.
Сдают венозную кровь; врач фиксирует распределение слабости, семейные случаи и данные исследования нервов для интерпретации копийности.
Откуда берут кровь
Из кровяных клеток получают ДНК, а не образец периферического нерва.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| KDL | 12 дней | Кровь с ЭДТА | - | 22.17.A4 |
| Ситилаб | 13 календарных дней | Венозная кровь | Диагностический фрагментный анализ (MLPA) | 96-10-232 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| KDL | 22.17.A4 | Кровь с ЭДТА | - | по бланку | 12 дней | по бланку |
| Ситилаб | 96-10-232 | Венозная кровь | Диагностический фрагментный анализ (MLPA) | по бланку | 13 календарных дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Совпадают ли дупликация и делеция PMP22
Нет, направление изменения числа копий связано с разными клиническими картинами.
Покажет ли анализ степень онемения
Он отражает наследственный участок, а выраженность симптомов оценивают отдельно.
Нужно ли исследовать нервную ткань
Для перечисленных молекулярных кодов достаточно крови.
Если копийность обычная, нейропатии нет
Причин поражения периферических нервов значительно больше, чем изменения PMP22.