ВойтиКариотип (количественные и структурные аномалии хромосом)
В лаборатории выращивают клетки крови, останавливают их деление и под микроскопом считают и сравнивают 46 хромосом. Так находят лишние, недостающие и перестроенные хромосомы.
Что показывает кариотип
Кариотип делают при бесплодии, выраженном снижении сперматозоидов, нарушениях полового развития, задержке развития у ребёнка, иногда при повторных выкидышах.
По рекомендации ESHRE (2022), кариотип родителей при повторных выкидышах не делают всем подряд — только после оценки индивидуального риска. По AUA и ASRM (2020), мужчинам с тяжёлой олигозооспермией и азооспермией кариотип рекомендован.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Гемотест | Кариотип: анализ количественных и структурных аномалий хромосом, с фотографией (вен. кровь) | 20.120 |
| KDL | Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом) с фотографией хромосом | 22.6.A1.204 |
| Ситилаб | Анализ кариотипа (1 пациент) | 96-13-500 |
Выше нормы: что это может значить
Находки бывают: синдромы Клайнфельтера и Тёрнера, сбалансированные транслокации, мозаицизм.
Ниже нормы: что это может значить
Нормальный кариотип — 46,XX или 46,XY.
С чем сдают вместе
Чем кариотип отличается от спермограммы
Спермограмма оценивает эякулят, кариотип — причину на уровне хромосом.
Как сдавать
Воду пить можно.
- Без подготовки; результат готов через 2–3 недели.
Откуда берут кровь
Кровь из вены с гепарином, живые клетки нужны для культуры.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Гемотест | — | Венозная кровь | Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных хромосом | 20.120 |
| KDL | 16 дней | Кровь с гепарином | — | 22.6.A1.204 |
| Ситилаб | 32 календарных дня | Венозная кровь | Цитогенетический | 96-13-500 |
Входит ли в комплексы
- Ситилаб
- Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю
Где сдать
Частые вопросы
Сколько делается кариотип
2–3 недели.
Нужно ли делать кариотип всем парам с выкидышами
По ESHRE — нет.
Меняется ли кариотип
Нет.
Что такое сбалансированная транслокация
Перестройка без потери материала.
Источники
- ESHRE (Европейское общество репродукции человека и эмбриологии). ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss: an update in 2022 (2022)
- AUA и ASRM (Американская урологическая ассоциация, Американское общество репродуктивной медицины). Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: AUA/ASRM Guideline (2020)