FISH-исследование BCR::ABL1

Перестройка между девятой и двадцать второй хромосомами объединяет области ABL1 и BCR; FISH ищет её в ядрах костномозговых клеток.

Что показывает BCR::ABL1 методом FISH

FISH видит сближение хромосомных участков в целых ядрах и позволяет подсчитать долю клеток с сигналом. По рекомендации ELN (2023), лабораторная оценка хронического миелоидного лейкоза различает цитогенетический поиск и количественную ПЦР РНК BCR::ABL1. Первый показывает клетки с перестройкой, вторая измеряет конкретный транскрипт по своей шкале. Код Ситилаба относится к костному мозгу; подстановка венозной крови без другого кода не соответствует лабораторной карточке.

Как называется в бланках разных лабораторий

ЛабораторияНазваниеКод
СитилабКоличественный анализ химерного гена BCR-ABL методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге96-13-104

Выше нормы: что это может значить

Выявленное слияние подтверждает наличие генетически изменённых клеток в пробе. Процент FISH не равен числу молекул РНК на международной шкале ПЦР.

Ниже нормы: что это может значить

Необнаруженный сигнал означает результат ниже порога этого исследования, но не абсолютное отсутствие единичных клеток. Для глубокой оценки остаточной болезни используют более чувствительные молекулярные методы.

Как сдавать

Питьевой режим до пункции задаёт процедурная команда; для подсчёта зондов он не является переменной.

В направлении указывают прежний тип BCR::ABL1 и цель исследования. Аспират доставляют по правилам цитогенетической лаборатории.

Откуда берут кровь

Костный мозг получают при пункции; пригодность клеток и качество гибридизации проверяют контрольными ядрами.

Срок, биоматериал, метод, код

ЛабораторияСрокБиоматериалМетодКод
Ситилаб-Костный мозг-96-13-104

Где сдать

ЛабораторияКодБиоматериал или локусМетодТип результатаСрокНорма
Ситилаб96-13-104Костный мозг-количественный-по бланку

Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.

Карточки вариантов в лабораториях

Частые вопросы

Определяет ли FISH тип p190 или p210

Для различения транскриптов нужна отдельная молекулярная реакция.

Можно ли сравнить процент FISH с процентом ПЦР

Это показатели разных методов с разными знаменателями.

Что делать с технически неопределённым ответом

Его обсуждают с лабораторией и гематологом, а не принимают за отрицание.

Виден ли BCR::ABL1 в обычном окрашенном мазке

Мазок показывает форму клеток, а соединение генов обнаруживает специальный зонд.

Источники

  1. . European LeukemiaNet laboratory recommendations for the diagnosis and management of chronic myeloid leukemia ()