ВойтиИсследование перестройки ATM
Ген ATM участвует в ответе клетки на повреждение ДНК; изменение его участка в клетках крови может дополнять оценку лимфоидного клона.
Что показывает перестройка ATM
Адресный зонд FISH считает сигналы области ATM в ядрах клеток венозной крови. При хроническом лимфолейкозе важны приобретённые изменения участка 11q, однако название кода «перестройки ATM» не раскрывает полный набор выявляемых событий. По рекомендации iwCLL (2018), цитогенетические данные читают вместе с клинической стадией и другими маркерами. Результат клеточного FISH нельзя использовать как заключение о наследственном варианте ATM у всей семьи.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Ситилаб | Количественный анализ перестроек гена ATM методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови | 96-10-142 |
Выше нормы: что это может значить
Аномальный рисунок у части ядер указывает на изменение в исследуемой популяции клеток. Значение зависит от того, какие клетки подсчитаны и какие другие изменения уже обнаружены.
Ниже нормы: что это может значить
Обычный рисунок не отменяет установленный диагноз и не исключает небольшие клоны ниже порога FISH. При слабой клеточности анализ может оказаться неинформативным.
Как сдавать
Перед венепункцией вода обычно допустима, если другие анализы не требуют иного.
Ситилаб указывает венозную кровь. Для сопоставления нужны прежние цитогенетические ответы и сведения о доле лимфоцитов в пробе.
Откуда берут кровь
Кровь берут из вены в подходящую для клеточного исследования пробирку, а не отделяют сыворотку заранее.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | - | Венозная кровь | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) | 96-10-142 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | 96-10-142 | Венозная кровь | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) | количественный | - | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Наследуется ли обнаруженная перестройка ATM
Соматическую находку в клетках крови нельзя автоматически считать наследуемой.
Почему лаборатория считает долю положительных ядер
Она показывает распространённость сигнала в просмотренной клеточной выборке.
Можно ли оценить этот ген обычным анализом крови
Формула клеток не показывает структуру локуса ATM.
Какая проба нужна для FISH ATM
Код Ситилаба описывает клетки венозной крови, а не бесклеточную плазму.
Источники
- iwCLL (международная рабочая группа по ХЛЛ). Guidelines for diagnosis, indications for treatment, response assessment, and supportive management of CLL (2018)