ВойтиFISH на перестройку KMT2A
KMT2A, ранее MLL, может соединяться с разными генами-партнёрами; исследование костного мозга проверяет изменение самого локуса.
Что показывает перестройка KMT2A
FISH исследует хромосомную область KMT2A в костномозговых клетках. По данным ВОЗ (2022), перестройки этого гена встречаются в генетически определяемых группах острых лейкозов. Разрывной зонд может показать изменение локуса, не называя конкретного партнёра; например, KMT2A::AFF1 требует отдельного подтверждения последовательности. Такую разницу важно сохранить в заключении, особенно если планируется молекулярное наблюдение. В карточке Ситилаба заявлен именно костный мозг.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Ситилаб | Количественный анализ перестроек гена MLL (КМТ2А) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге | 96-13-112 |
Выше нормы: что это может значить
Аномальные сигналы подтверждают генетическое событие в подсчитанных ядрах. Партнёр перестройки и морфологический тип процесса устанавливаются дополнительными данными.
Ниже нормы: что это может значить
Если перестройка не найдена, другие молекулярные причины изменения кроветворения остаются возможными. Некачественные ядра или малая доля нужных клеток ослабляют отрицание.
Как сдавать
Питьё перед забором аспирата согласуют с процедурой, а не с гибридизацией.
До пункции уточняют контейнер для FISH и время доставки; одновременно готовят направление с имеющимся цитологическим заключением.
Откуда берут кровь
Аспират костного мозга берёт профильный специалист, после чего лаборатория выделяет клетки для нанесения на стекло.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | - | Костный мозг | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) | 96-13-112 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | 96-13-112 | Костный мозг | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) | количественный | - | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
MLL и KMT2A - разные гены
Это прежнее и современное обозначение одного гена.
Покажет ли FISH точного партнёра
Не всегда; ответ определяется набором зондов.
Почему одного сигнала недостаточно для наблюдения
Для количественного слежения может понадобиться адресная ПЦР известного транскрипта.
Отличается ли KMT2A от анализа t(4;11)
Общий локус может иметь разных партнёров; t(4;11) указывает на конкретную пару.