FISH-исследование t(14;16)

Обмен участками хромосом 14 и 16 может изменить регуляцию MAF в плазматических клетках; оценка требует подходящего клеточного материала.

Что показывает транслокация t(14;16)

Зонды на IGH и MAF проверяют их сближение в клеточных ядрах. По данным IMWG (2016), t(14;16) относится к цитогенетическим признакам, которые учитывают при оценке миеломы вместе с другими показателями. Ситилаб имеет вариант для костного мозга и отдельный код для венозной крови. Плазматические клетки часто сосредоточены в мозге, поэтому при малой их доле в периферической крови результат может оказаться менее содержательным. Эти строки таблицы не означают равную диагностическую ценность материалов.

Как называется в бланках разных лабораторий

ЛабораторияНазваниеКод
СитилабКоличественный анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге96-13-107
СитилабКоличественный анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови96-10-141

Выше нормы: что это может значить

Положительный сигнал подтверждает перестройку в исследованной популяции. Индивидуальный прогноз из одного FISH-признака не выводят: учитывают стадию и остальные цитогенетические данные.

Ниже нормы: что это может значить

Отрицание ограничено количеством целевых клеток и чувствительностью подсчёта. Оно не исключает иных изменений IGH с другими партнёрами.

Как сдавать

Питьё перед аспирацией обсуждают с процедурной командой, отдельно от лабораторной реакции.

По направлению выбирают аспират костного мозга или венозную кровь. В бланке следует обозначить, какие клетки выделены для FISH.

Откуда берут кровь

Аспират получает специалист при пункции; кровь берут из вены. При оценке миеломы обогащение плазматических клеток повышает информативность.

Срок, биоматериал, метод, код

ЛабораторияСрокБиоматериалМетодКод
Ситилаб-Костный мозг-96-13-107
Ситилаб-Венозная кровьФлуоресцентная гибридизация in situ (FISH)96-10-141

Где сдать

ЛабораторияКодБиоматериал или локусМетодТип результатаСрокНорма
Ситилаб96-13-107Костный мозг-количественный-по бланку
Ситилаб96-10-141Венозная кровьФлуоресцентная гибридизация in situ (FISH)количественный-по бланку

Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.

Карточки вариантов в лабораториях

Частые вопросы

Одинаковы ли t(14;16) и t(4;14)

У них общий участник IGH, но разные партнёры и отдельные зонды.

Почему важна доля плазматических клеток

Если их мало, отрицательный результат по общему образцу слабее подтверждает отсутствие перестройки.

Можно ли сравнивать проценты крови и мозга прямо

Состав этих клеточных популяций разный, поэтому такое сравнение требует пояснения.

Служит ли t(14;16) самостоятельным диагнозом

Нет, это один генетический признак, который оценивают с остальными данными.

Источники

  1. . Treatment of multiple myeloma with high-risk cytogenetics: a consensus of the International Myeloma Working Group ()