FISH-исследование t(14;16)
Обмен участками хромосом 14 и 16 может изменить регуляцию MAF в плазматических клетках; оценка требует подходящего клеточного материала.
Что показывает транслокация t(14;16)
Зонды на IGH и MAF проверяют их сближение в клеточных ядрах. По данным IMWG (2016), t(14;16) относится к цитогенетическим признакам, которые учитывают при оценке миеломы вместе с другими показателями. Ситилаб имеет вариант для костного мозга и отдельный код для венозной крови. Плазматические клетки часто сосредоточены в мозге, поэтому при малой их доле в периферической крови результат может оказаться менее содержательным. Эти строки таблицы не означают равную диагностическую ценность материалов.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Ситилаб | Количественный анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге | 96-13-107 |
| Ситилаб | Количественный анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови | 96-10-141 |
Выше нормы: что это может значить
Положительный сигнал подтверждает перестройку в исследованной популяции. Индивидуальный прогноз из одного FISH-признака не выводят: учитывают стадию и остальные цитогенетические данные.
Ниже нормы: что это может значить
Отрицание ограничено количеством целевых клеток и чувствительностью подсчёта. Оно не исключает иных изменений IGH с другими партнёрами.
Как сдавать
Питьё перед аспирацией обсуждают с процедурной командой, отдельно от лабораторной реакции.
По направлению выбирают аспират костного мозга или венозную кровь. В бланке следует обозначить, какие клетки выделены для FISH.
Откуда берут кровь
Аспират получает специалист при пункции; кровь берут из вены. При оценке миеломы обогащение плазматических клеток повышает информативность.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | - | Костный мозг | - | 96-13-107 |
| Ситилаб | - | Венозная кровь | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) | 96-10-141 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | 96-13-107 | Костный мозг | - | количественный | - | по бланку |
| Ситилаб | 96-10-141 | Венозная кровь | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) | количественный | - | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Одинаковы ли t(14;16) и t(4;14)
У них общий участник IGH, но разные партнёры и отдельные зонды.
Почему важна доля плазматических клеток
Если их мало, отрицательный результат по общему образцу слабее подтверждает отсутствие перестройки.
Можно ли сравнивать проценты крови и мозга прямо
Состав этих клеточных популяций разный, поэтому такое сравнение требует пояснения.
Служит ли t(14;16) самостоятельным диагнозом
Нет, это один генетический признак, который оценивают с остальными данными.
Источники
- IMWG (Международная рабочая группа по миеломе). Treatment of multiple myeloma with high-risk cytogenetics: a consensus of the International Myeloma Working Group (2016)