Исследование перестройки ALK

Перестройка ALK может создавать активный слитный ген в опухоли лёгкого; тканевой тест помогает уточнять её молекулярный профиль.

Что показывает перестройка ALK

FISH-зонды показывают, разделились ли сигналы рядом с геном ALK в ядре опухолевой клетки. По рекомендации CAP, IASLC и AMP (2018), молекулярное тестирование при немелкоклеточном раке лёгкого проводят на пригодном опухолевом материале с учётом метода и его ограничений. Наличие перестройки не определяется одним лишь расположением опухоли или обычным анализом крови.

Как называется в бланках разных лабораторий

ЛабораторияНазваниеКод
ГемотестОпределение транслокаций гена ALK (FISH) (биопсийный/операционный материал)GNP098
KDLОпределение транслокаций гена ALK, FISH (опухолевая ткань; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)22.8.A14
СитилабМолекулярно-генетическое исследование транслокаций гена ALK96-49-018
СитилабМолекулярно-генетическое исследование перестройки гена ALK методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) при немелкоклеточном раке легкого96-49-637

Выше нормы: что это может значить

Положительный FISH поддерживает наличие перестроенного ALK; заключение обычно включает долю клеток с характерным рисунком сигналов. Пограничный подсчёт требует экспертного контроля.

Ниже нормы: что это может значить

Отсутствие разделения сигналов не исключает другие драйверные изменения. Неинформативный срез из-за малого числа клеток нельзя считать достоверно отрицательным.

С чем сдают вместе

ALK и ROS1

Оба теста ищут перестройки, но затрагивают разные гены и не заменяют друг друга.

Как сдавать

Подготовка питьём не нужна, когда для теста направляют готовый блок ткани.

КДЛ и Гемотест принимают биопсийный или операционный материал; у Ситилаба указаны блок и стекло. Архивный образец пригоден, если лаборатория подтвердит качество фиксации.

Откуда берут кровь

Патоморфолог выбирает участок с сохранёнными ядрами. Плоскость среза и примесь неопухолевой ткани учитываются при подсчёте FISH.

Срок, биоматериал, метод, код

ЛабораторияСрокБиоматериалМетодКод
Гемотест12 днейБиопс./опер. материал-GNP098
KDL21 деньБиопсийный или операционный материал-22.8.A14
Ситилаб12 календарных днейПарафиновый блок и стеклоФрагментный анализ ДНК96-49-018
Ситилаб-Парафиновый блок и стеклоФлуоресцентная гибридизация in situ (FISH)96-49-637

Где сдать

ЛабораторияКодБиоматериал или локусМетодТип результатаСрокНорма
ГемотестGNP098Биопс./опер. материал-по бланку12 днейпо бланку
KDL22.8.A14Биопсийный или операционный материал-по бланку21 деньпо бланку
Ситилаб96-49-018Парафиновый блок и стеклоФрагментный анализ ДНКпо бланку12 календарных днейпо бланку
Ситилаб96-49-637Парафиновый блок и стеклоФлуоресцентная гибридизация in situ (FISH)по бланку-по бланку

Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.

Карточки вариантов в лабораториях

Частые вопросы

Совпадает ли FISH с ИГХ на ALK

ИГХ изучает белок, FISH - расположение фрагментов ДНК.

Можно ли отправить давно полученный блок

Срок хранения сам по себе не решает пригодность: важны сохранность и количество клеток.

Что делать с пограничным сигналом

Лаборатория оценивает порог метода и может пересмотреть иной участок.

Отражает ли тест все мутации при раке лёгкого

Он отвечает только на вопрос о перестройке ALK.

Источники

  1. . Updated Molecular Testing Guideline for the Selection of Lung Cancer Patients for Treatment with Targeted Tyrosine Kinase Inhibitors ()
  2. . Early and locally advanced non-small-cell lung cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up ()