ВойтиГен GJB2 при снижении слуха
GJB2 кодирует коннексин 26 во внутреннем ухе; молекулярное исследование помогает разбирать наследственную несиндромальную тугоухость.
Что показывает мутации GJB2
Коннексиновые каналы участвуют в обмене ионов между клетками улитки. Изменения GJB2 могут нарушать эту работу и приводить к врождённой или ранней нейросенсорной потере слуха. По рекомендации EMQN (2013), для DFNB1-локуса важно различать конкретный вариант и число поражённых копий: один вариант может означать носительство, а два патогенных варианта в разных копиях имеют другое значение. Выбранный код Ситилаба описывает поиск мутаций GJB2 по венозной крови. Отдельный код с прицельным 35delG не объединён: его охват уже, чем анализ гена без перечисления вариантов.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Ситилаб | Мутации в гене GJB2 (скрытое носительство несиндромальной нейросенсорной тугоухости) | 96-10-038 |
Выше нормы: что это может значить
Найденные изменения интерпретируют с аудиограммой и семейной историей. Тип потери слуха и необходимость слуховой помощи определяют клинически, а не по одному генотипу.
Ниже нормы: что это может значить
Если значимых вариантов нет, возможны другие гены слухового аппарата, структурные изменения или ненаследственные причины. Отрицательный GJB2 не отменяет обследования слуха.
Как сдавать
На последовательность GJB2 при заборе крови питьевая вода не влияет.
Исследуют венозную кровь; родителям полезно знать результаты прежнего аудиологического обследования и семейные случаи ранней тугоухости.
Откуда берут кровь
Клетки крови служат источником ДНК, хотя сам белок действует во внутреннем ухе.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | 33 календарных дня | Венозная кровь | Диагностическое секвенирование | 96-10-038 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | 96-10-038 | Венозная кровь | Диагностическое секвенирование | по бланку | 33 календарных дня | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Означает ли один вариант GJB2 причину тугоухости
Часто он отражает носительство; для вывода нужно установить вторую копию и клинические данные.
Может ли анализ заменить аудиометрию
Нет, генетический ответ не измеряет пороги слышимости.
Почему не объединили тест на 35delG
Он ищет один названный вариант, а область поиска этого анализа указана шире.
Нужно ли знать варианты родителей
При двух находках семейное исследование помогает понять, расположены ли они в разных копиях.