FISH-панель RREB1, MYB, CCND1 и CEP6

Подсчёт копий трёх генов и контрольной области хромосомы 6 в клетках кожи может помочь патологу оценить спорный меланоцитарный препарат.

Что показывает FISH-панель меланоцитарного очага

В составе зондов названы RREB1 на 6p25, MYB на 6q23, CCND1 на 11q13 и центромера шестой хромосомы. По данным авторов исследования четырёхцветного FISH (2020), сочетание сигналов может помочь отличать часть ранних меланом от диспластических невусов, но оценка зависит от выбранного участка и критериев подсчёта. У Гемотеста указан биопсийный или операционный материал, у Ситилаба - биоптат. Оба кода совпадают по четырём мишеням; материал и обработку лаборатория подтверждает при заказе.

Как называется в бланках разных лабораторий

ЛабораторияНазваниеКод
ГемотестОпределение количества копий генов RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13) и центромеры 6 методом FISH при диагностике меланомы кожи15.82
СитилабОпределение количества копий генов RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13) и центромеры хромосомы 6 методом FISH при диагностике меланомы кожи96-40-001

Выше нормы: что это может значить

Аномальное число копий в выбранных меланоцитах может поддерживать подозрение, возникшее при микроскопии. Сам по себе положительный FISH не задаёт толщину очага, стадию или лечебное решение.

Ниже нормы: что это может значить

Нормальный рисунок четырёх зондов не исключает меланому с другими генетическими изменениями. При малом количестве нужных клеток отрицательная оценка особенно ограничена.

Как сдавать

Питьё пациента не влияет на исследование уже полученной ткани.

Патологу передают препарат, прежнее гистологическое заключение и сведения о локализации очага. Дополнительной подготовки перед исследованием архивной ткани нет.

Откуда берут кровь

На срезе выбирают подозрительную клеточную область, избегая примеси здоровой кожи; подсчёт проводят только в пригодных ядрах.

Срок, биоматериал, метод, код

ЛабораторияСрокБиоматериалМетодКод
Гемотест14 днейБиопс./опер. материал-15.82
Ситилаб16 календарных днейБиоптатФлуоресцентная гибридизация in situ (FISH)96-40-001

Где сдать

ЛабораторияКодБиоматериал или локусМетодТип результатаСрокНорма
Гемотест15.82Биопс./опер. материал-количественный14 днейпо бланку
Ситилаб96-40-001БиоптатФлуоресцентная гибридизация in situ (FISH)количественный16 календарных днейпо бланку

Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.

Карточки вариантов в лабораториях

Частые вопросы

Заменяет ли панель пересмотр препарата

Нет, архитектура и признаки клеток остаются основой оценки.

Это тест на мутацию BRAF

BRAF в данном четырёхзондовом составе отсутствует.

Почему важна центромера 6

Её сигнал помогает сравнить число копий участков шестой хромосомы.

Можно ли заменить панель на исследование одного CCND1

Один ген не воспроизводит рисунок четырёх участков, который оценивает панель.

Источники

  1. . Four-color fluorescence in-situ hybridization is useful to assist to distinguish early stage acral and cutaneous melanomas from dysplastic junctional or compound nevus ()