ВойтиАнализ мутации BRAF V600
Варианты аминокислотной позиции V600 могут менять активность белка BRAF; их определяют в ДНК опухолевого образца.
Что показывает BRAF V600
Код КДЛ обозначает поиск варианта BRAF в позиции V600 в опухолевой ткани. По рекомендации ESMO (2022), BRAF входит в молекулярную оценку метастатического колоректального рака рядом с RAS и системой исправления ошибок ДНК. Название V600 задаёт положение изменения, но не уточняет, какие именно замены способен распознать тест; это проверяют в методическом описании. Анализ не говорит о числе опухолевых клеток без морфологической оценки.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| KDL | Определение мутации в гене BRAF (V600), опухолевая ткань | 22.8.D1 |
Выше нормы: что это может значить
Положительный ответ следует читать по точному обозначению варианта, если лаборатория его приводит. Разные изменения одной позиции могут иметь различное значение; врач связывает результат с происхождением опухоли и другими маркерами.
Ниже нормы: что это может значить
Отрицательный результат V600 не исключает варианты BRAF в других участках, изменения KRAS/NRAS либо саму опухоль. Недостаточная доля опухолевых клеток может сделать отсутствие сигнала малоинформативным.
С чем сдают вместе
BRAF и NRAS
Гены действуют в одной сигнальной цепи, но находятся на разных её звеньях и исследуются раздельно.
Как сдавать
При анализе готового тканевого блока водный режим не влияет на результат; к новой биопсии готовят по её собственным правилам.
В работу передают биопсийный либо операционный материал. Патоморфолог выбирает область с подходящим количеством опухолевых клеток, затем лаборатория выделяет ДНК. Состояние старого парафинового блока оценивают до реакции.
Откуда берут кровь
Для этого кода указана ткань, а не венозная кровь. Костномозговый анализ BRAF V600E из другой карточки относится к иному клиническому материалу и не добавлен без проверки совпадения охвата замен.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| KDL | 11 дней | Биопсийный или операционный материал | - | 22.8.D1 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| KDL | 22.8.D1 | Биопсийный или операционный материал | - | по бланку | 11 дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Равны ли V600 и V600E
V600 обозначает позицию; V600E - конкретную замену в этой позиции.
Может ли отрицательный ответ отменить гистологическое заключение
Нет, генетический тест дополняет, а не заменяет морфологическое исследование.
Почему нужен отбор участка ткани
В образце может быть много нормальных клеток, снижающих чувствительность поиска.
Проверяет ли этот код весь ген BRAF
Нет, по названию заявлена позиция V600.
Источники
- ESMO (Европейское общество медицинской онкологии). Metastatic colorectal cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up (2022)