Определение мутаций KRAS

KRAS кодирует белок передачи сигнала внутри клетки; изменения его последовательности анализируют в подтверждённой опухолевой ткани.

Что показывает мутации KRAS

По рекомендации ESMO (2022), мутационный статус KRAS оценивают при метастатическом колоректальном раке вместе с NRAS, BRAF и состоянием системы репарации. Гемотест отдельно называет экзоны 2, 3 и 4 в одном из кодов; названия КДЛ и Ситилаба не раскрывают полноту охвата, поэтому его проверяют по бланку. Это анализ опухолевого материала, а не обычный биохимический показатель крови.

Как называется в бланках разных лабораторий

ЛабораторияНазваниеКод
ГемотестОпределение мутаций в гене KRAS (биопсийный/операционный материал)GNP074
KDLОпределение мутаций в гене KRAS, опухолевая ткань22.8.D3
СитилабОпределение мутаций гена KRAS96-49-620

Выше нормы: что это может значить

Обнаруженная замена описывается точным кодом, например по аминокислотной позиции; разные варианты не равны по значению. Врач рассматривает находку вместе с локализацией, стадией и другими молекулярными данными.

Ниже нормы: что это может значить

«Не обнаружено» означает отсутствие изменений в изученных участках и в пределах чувствительности применённой реакции. Это не подтверждает отсутствие опухоли и не сообщает статус NRAS или BRAF.

С чем сдают вместе

KRAS и NRAS

Белки родственны, но это разные гены: отрицательный KRAS не даёт ответа по NRAS.

Как сдавать

Для исследования парафинового блока питьевой режим значения не имеет; подготовку к новой биопсии объясняет проводящий её специалист.

Для уже полученной ткани лаборатория принимает парафиновый блок, стекло либо биопсийный материал согласно коду. Нужно знать, какая часть образца содержит достаточную долю опухолевых клеток; выбор участка делает патоморфолог.

Откуда берут кровь

В этих кодах анализируют ДНК опухолевой ткани. Для наследственного исследования используют другой клинический вопрос и другой материал; переносить сюда результат случайного теста крови нельзя.

Срок, биоматериал, метод, код

ЛабораторияСрокБиоматериалМетодКод
Гемотест10 днейДНК (ткань), Биопс./опер. материал, Предварительное гистологическое исследование-GNP074
KDL11 днейБиопсийный или операционный материал-22.8.D3
Ситилаб12 календарных днейПарафиновый блок и стеклоПиросеквенирование96-49-620

Входит ли в комплексы

Ситилаб
ПРОФИЛЬ Определение мутаций гена K-RAS (с заключением врача-генетика)

Где сдать

ЛабораторияКодБиоматериал или локусМетодТип результатаСрокНорма
ГемотестGNP074ДНК (ткань), Биопс./опер. материал, Предварительное гистологическое исследование-по бланку10 днейпо бланку
KDL22.8.D3Биопсийный или операционный материал-по бланку11 днейпо бланку
Ситилаб96-49-620Парафиновый блок и стеклоПиросеквенированиепо бланку12 календарных днейпо бланку

Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.

Карточки вариантов в лабораториях

Частые вопросы

Зачем сохранять точное обозначение мутации KRAS

Оно позволяет понять, какой вариант найден и какие участки тест охватил.

Можно ли выполнить анализ на старом блоке

Лаборатория и патоморфолог оценивают сохранность и количество пригодной ткани.

Означает ли отрицательный KRAS нормальную ткань

Нет, результат относится только к исследованным генетическим участкам.

Почему коды отличаются по названию метода

Наборы реагентов и охват экзонов различаются; их сверяют при сравнении заключений.

Источники

  1. . Metastatic colorectal cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up ()