Мутация гена протромбина (F2 G20210A)
Эта мутация не меняет сам протромбин, но заставляет печень делать его больше. Кровь получает запас «строительного материала» для сгустков.
Что показывает мутация протромбина
Анализ назначают при тромбозах в молодом возрасте или необычной локализации, семейных тромбозах, обычно вместе с мутацией Лейдена.
По рекомендации BSH (2010), наследственную тромбофилию ищут выборочно, а сочетание двух мутаций или две копии одной существенно повышают риск.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Гемотест | Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A | GN0122 |
Выше нормы: что это может значить
Носительство мутации повышает риск венозных тромбов в несколько раз.
Ниже нормы: что это может значить
Мутации нет.
С чем сдают вместе
Чем мутация протромбина отличается от Лейдена
Разные механизмы, похожий итог.
Как сдавать
Воду пить можно.
- Анализ делают однократно.
Откуда берут кровь
Венозная кровь с ЭДТА.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Гемотест | — | Вен. кровь, Выделение ДНК | Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени | GN0122 |
Входит ли в комплексы
- Гемотест
- Генетический риск тромбоза (мутации F2: G20210A и F2: T165M)
Где сдать
Частые вопросы
Что делает мутация протромбина
Повышает уровень протромбина.
Сдают ли её вместе с Лейденом
Обычно да.
Опасна ли мутация при беременности
Риск тромбов выше; тактику выбирает врач.
Меняется ли результат со временем
Нет.
Источники
- BSH (Британское общество гематологов). Clinical guidelines for testing for heritable thrombophilia (2010)
- CLSI (Институт клинических и лабораторных стандартов). EP28-A3c: Defining, Establishing, and Verifying Reference Intervals in the Clinical Laboratory (2010)