Мутация гена протромбина (F2 G20210A)

Эта мутация не меняет сам протромбин, но заставляет печень делать его больше. Кровь получает запас «строительного материала» для сгустков.

Что показывает мутация протромбина

Анализ назначают при тромбозах в молодом возрасте или необычной локализации, семейных тромбозах, обычно вместе с мутацией Лейдена.

По рекомендации BSH (2010), наследственную тромбофилию ищут выборочно, а сочетание двух мутаций или две копии одной существенно повышают риск.

Как называется в бланках разных лабораторий

ЛабораторияНазваниеКод
ГемотестФактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210AGN0122

Выше нормы: что это может значить

Носительство мутации повышает риск венозных тромбов в несколько раз.

Ниже нормы: что это может значить

Мутации нет.

С чем сдают вместе

Чем мутация протромбина отличается от Лейдена

Разные механизмы, похожий итог.

Как сдавать

Воду пить можно.

  • Анализ делают однократно.

Откуда берут кровь

Венозная кровь с ЭДТА.

Срок, биоматериал, метод, код

ЛабораторияСрокБиоматериалМетодКод
ГемотестВен. кровь, Выделение ДНКПолимеразная цепная реакция в режиме реального времениGN0122

Входит ли в комплексы

Гемотест
Генетический риск тромбоза (мутации F2: G20210A и F2: T165M)

Где сдать

Частые вопросы

Что делает мутация протромбина

Повышает уровень протромбина.

Сдают ли её вместе с Лейденом

Обычно да.

Опасна ли мутация при беременности

Риск тромбов выше; тактику выбирает врач.

Меняется ли результат со временем

Нет.

Источники

  1. . Clinical guidelines for testing for heritable thrombophilia ()
  2. . EP28-A3c: Defining, Establishing, and Verifying Reference Intervals in the Clinical Laboratory ()