Анализ вариантов HFE

Что показывает мутации HFE

КДЛ определяет 187C>G (H63D) и 845G>A (C282Y). По рекомендации EASL (2022), генотип рассматривают вместе с насыщением трансферрина и ферритином при подозрении на перегрузку железом. Наличие одного варианта и доказанная перегрузка - разные вещи; выраженность признаков зависит также от возраста и других факторов.

Как называется в бланках разных лабораторий

Выше нормы: что это может значить

Гомозиготный C282Y имеет более сильную связь с HFE-ассоциированным гемохроматозом, чем изолированный H63D. Даже такой генотип не сообщает, сколько железа накопилось в тканях конкретного человека.

Ниже нормы: что это может значить

Если обе искомые замены не найдены, возможны другие генетические и приобретённые причины повышенного ферритина. Анализ не является общим секвенированием всех генов обмена железа.

С чем сдают вместе

• Ферритин

HFE и ферритин

HFE сообщает о двух наследуемых вариантах, ферритин отражает белок запасания железа и может меняться при воспалении.

Как сдавать

Для выделения ДНК из крови с ЭДТА простую воду обычно не запрещают.

Венозную кровь собирают в пробирку с ЭДТА. Генотип обычно стабилен; при повторном заказе полезнее сохранить прежний бланк и уточнить, какие варианты уже исследованы.

Откуда берут кровь

Лаборатория выделяет ДНК клеток крови; сывороточный ферритин и насыщение трансферрина измеряются отдельными методами и требуют иных проб.

Срок, биоматериал, метод, код

Где сдать

Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.

Карточки вариантов в лабораториях

• KDL: 50.0.H115.202Гемохроматоз, определение мутаций HFE: 187C>G (rs1799945) HFE: 845G>A (rs1800562)

Частые вопросы