ВойтиКопийность SMN1 и SMN2
Подсчёт генов SMN1 и SMN2 помогает оценивать молекулярную основу спинальной мышечной атрофии и риск носительства в семье.
Что показывает копийность SMN1 и SMN2
SMN1 обеспечивает образование белка, необходимого двигательным нейронам, а SMN2 частично компенсирует его недостаток. По рекомендации ACMG (2021), скрининг носительства СМА требует объяснять остаточный риск даже после отрицательного результата. Выбранный код Ситилаба измеряет именно число копий обоих генов в венозной крови. Соседнее предложение лаборатории о секвенировании SMN1 проверяет другой класс изменений и не считается той же строкой таблицы без проверки охвата.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Ситилаб | Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (исследование копийности генов SMN1 и SMN2) | 96-10-259 |
Выше нормы: что это может значить
Обычное или увеличенное число копий SMN1 снижает вероятность типичной делеции, но не закрывает все варианты строения гена. Копии SMN2 помогают описать генетическую ситуацию, однако не дают точного индивидуального прогноза двигательных навыков.
Ниже нормы: что это может значить
Отсутствие обеих копий SMN1 согласуется с частым молекулярным механизмом СМА; одна копия обычно означает носительство. Итог объясняют вместе с семейными данными и при необходимости проверкой второго родителя.
Как сдавать
Обычный питьевой режим перед венепункцией подходит для исследования ДНК.
Для лаборатории нужна кровь из вены. При известном семейном варианте важно сообщить его точное обозначение: один подсчёт копий не выявляет все точечные изменения.
Откуда берут кровь
ДНК получают из кровяных клеток; анализ не измеряет количество двигательных нейронов.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | 12 календарных дней | Венозная кровь | Диагностический фрагментный анализ (MLPA) | 96-10-259 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | 96-10-259 | Венозная кровь | Диагностический фрагментный анализ (MLPA) | по бланку | 12 календарных дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Равны ли SMN1 и SMN2
Нет, гены сходны, но дают разное количество полноценного белка.
Достаточно ли двух копий SMN1 для исключения носительства
Не всегда: расположение копий по хромосомам может требовать уточнения.
Покажет ли тест секвенционный вариант SMN1
Это зависит от метода; выбранное название обещает подсчёт копий.
Для чего считать SMN2
Число копий дополняет молекулярное описание, но не заменяет клиническую оценку.