ВойтиАнализ мутаций ESR1 в плазме
Изменения гена эстрогенового рецептора ESR1 могут появляться в опухолевых клетках со временем; проба крови позволяет искать их без нового тканевого среза.
Что показывает мутации ESR1
ESR1 кодирует рецептор, через который клетки воспринимают эстрогеновый сигнал. По рекомендации ASCO (2023), анализ мутаций ESR1 может применяться при конкретном варианте распространённого гормонозависимого рака молочной железы, когда молекулярный статус влияет на дальнейшую оценку. Исследование не измеряет уровень эстрадиола и не заменяет иммуногистохимию рецепторов на ткани.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Ситилаб | Исследование крови для определения мутаций в гене ESR1 методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK) | 66-00-017 |
Выше нормы: что это может значить
Обнаружение варианта сообщает о последовательности гена в циркулирующей опухолевой ДНК. Значение точной мутации рассматривают с историей болезни, предыдущими тканевыми ответами и текущей клинической задачей.
Ниже нормы: что это может значить
«Не найдено» может означать отсутствие искомого варианта или слишком низкую долю опухолевой ДНК в этой пробе. Предел выявления лаборатории должен быть указан рядом с выводом.
С чем сдают вместе
ESR1 и PIK3CA
Изменение рецепторного гена и изменение сигнального фермента относятся к разным путям клетки.
Как сдавать
Обычную воду перед венепункцией разрешают, если одновременно не назначены иные пробы с особыми условиями.
Ситилаб использует венозную кровь в пробирке STRECK. Важно соблюдать сроки доставки и не заменять специальную пробирку обычной без согласования с лабораторией.
Откуда берут кровь
Из плазмы выделяют свободную ДНК; разрушение клеток крови при неправильном хранении способно разбавить опухолевый сигнал. Поэтому преданалитика особенно значима.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | 20 календарных дней | Венозная кровь | Диагностическое секвенирование | 66-00-017 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | 66-00-017 | Венозная кровь | Диагностическое секвенирование | по бланку | 20 календарных дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Показывает ли тест концентрацию гормонов
Нет, он исследует последовательность ДНК ESR1.
Требуется ли биопсия для данного кода
Код рассчитан на специальную пробу венозной крови.
Что означает отсутствие варианта в плазме
Это заключение в пределах чувствительности реакции и количества доступной ДНК.
Можно ли сравнить ESR1 с прежним ИГХ-ответом
Да, но это разные типы данных: белок в ткани и генетический вариант в крови.