ВойтиАнализ мутаций PIK3CA
Изменения PIK3CA могут активировать внутриклеточный путь роста; поиск в ткани или опухолевой ДНК крови помогает описать молекулярный профиль.
Что показывает мутации PIK3CA
Ген PIK3CA кодирует компонент фермента PI3K. По рекомендации ASCO (2022), при определённой клинической ситуации рака молочной железы тестирование проводят по ткани либо циркулирующей опухолевой ДНК. Гемотест перечисляет экзоны 9 и 20, тогда как карточка жидкостной биопсии Ситилаба не раскрывает полный перечень вариантов; отрицательные ответы этих методов нельзя считать одинаковыми по охвату.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Гемотест | Определение мутаций в 9, 20 экзонах гена PIK3CA методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) | GNP095 |
| Ситилаб | Исследование крови для определения мутаций в гене PIK3CA методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK) | 66-00-019 |
Выше нормы: что это может значить
Найденный вариант описывают точной номенклатурой и долей в пробе, если метод её выдаёт. Клиническое значение зависит от конкретной замены и других характеристик опухоли.
Ниже нормы: что это может значить
В крови опухолевая ДНК может присутствовать ниже предела обнаружения. При отрицательном ответе жидкостной биопсии врач может обратиться к ранее сохранённой ткани.
С чем сдают вместе
PIK3CA и ESR1
Первый ген управляет сигнальным ферментом, второй кодирует эстрогеновый рецептор; результат одного не отвечает за другой.
Как сдавать
До взятия крови STRECK обычную воду обычно допускают; условия уточняют по направлению.
Гемотест использует биопсийный или операционный материал; Ситилаб требует венозную кровь в специальной пробирке STRECK. Указать источник материала необходимо уже при оформлении заказа.
Откуда берут кровь
В тканевом срезе важна доля опухолевых клеток, в плазме - достаточность свободной ДНК. Это разные аналитические ограничения одной генетической мишени.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 10 дней | Биопс./опер. материал, Предварительное гистологическое исследование | - | GNP095 |
| Ситилаб | 20 календарных дней | Венозная кровь | Диагностическое секвенирование | 66-00-019 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Гемотест | GNP095 | Биопс./опер. материал, Предварительное гистологическое исследование | - | по бланку | 10 дней | по бланку |
| Ситилаб | 66-00-019 | Венозная кровь | Диагностическое секвенирование | по бланку | 20 календарных дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Показывает ли вариант PIK3CA наследственный риск
Тест ткани ищет опухолевое изменение; наследственный вопрос оценивают отдельно.
Почему кровь может дать отрицание при положительной ткани
Выделение опухолевой ДНК в кровоток меняется и может быть низким.
Достаточно ли слова «мутация» на бланке
Для интерпретации важны точная замена и охват теста.
Можно ли сравнивать числа из крови и блока
Материалы представляют разные клеточные популяции и шкалы.