ВойтиИсследование мутации JAK2 V617F
Замена V617F меняет передачу сигнала к делению клеток крови; её поиск помогает разбирать стойкое повышение гемоглобина или числа тромбоцитов.
Что показывает JAK2 V617F
Исследование ищет приобретённый вариант JAK2 V617F в клетках кроветворения. Он встречается при разных Ph-негативных миелопролиферативных заболеваниях, но не определяет их вид без морфологии костного мозга и показателей крови. По рекомендации ELN (2018), молекулярный результат включают в диагностическую оценку вместе с клинической картиной. Качественная методика отвечает на вопрос о наличии варианта, количественная оценивает его долю в исследуемом материале.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Гемотест | Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ) | GNP084 |
| Гемотест | Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (количественный анализ) | GNP096 |
| KDL | Определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы, кач. | 1.1.A34.202 |
| KDL | Определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы, колич. | 1.1.A35.202 |
| Ситилаб | Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) | 96-10-250 |
Выше нормы: что это может значить
При положительном результате врач сопоставляет аллельную нагрузку с гемоглобином, гематокритом, тромбоцитами и состоянием костного мозга. Большая доля варианта сама по себе не измеряет риск осложнений у конкретного человека.
Ниже нормы: что это может значить
Отрицательная проба V617F не исключает весь круг миелопролиферативных процессов: существуют варианты JAK2 в другом экзоне, а также мутации CALR и MPL. Достоверность отрицательного ответа зависит от чувствительности метода и качества пробы.
С чем сдают вместе
V617F и экзон 12
Это разные участки одного гена; отрицательный V617F не заменяет поиск изменений экзона 12 при подходящем клиническом вопросе.
Как сдавать
Для генетического анализа обычная вода допустима; правила других одновременно назначенных проб нужно уточнить отдельно.
Венозную кровь собирают в пробирку, указанную лабораторией; некоторые коды допускают костный мозг. В направлении стоит указать ранее полученный молекулярный результат, чтобы врач понимал, речь об исходном поиске или повторном измерении.
Откуда берут кровь
Для анализа выделяют ДНК клеток, а не измеряют белок JAK2 в сыворотке. Трепанобиопсия, если она необходима, остаётся отдельным исследованием структуры ткани.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 5 дней | Вен. кровь, Выделение ДНК | Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени | GNP084 |
| Гемотест | 7 дней | Вен. кровь, Выделение ДНК | - | GNP096 |
| KDL | 11 дней | Костный мозг, кровь из вены | - | 1.1.A34.202 |
| KDL | 11 дней | Костный мозг, кровь из вены | - | 1.1.A35.202 |
| Ситилаб | 12 календарных дней | Венозная кровь | Полимеразная цепная реакция (ПЦР); Диагностическое секвенирование | 96-10-250 |
Входит ли в комплексы
- Ситилаб
- ПРОФИЛЬ Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) (с заключением врача-генетика)
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Гемотест | GNP084 | Вен. кровь, Выделение ДНК | Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени | качественный | 5 дней | по бланку |
| Гемотест | GNP096 | Вен. кровь, Выделение ДНК | - | количественный | 7 дней | по бланку |
| KDL | 1.1.A34.202 | Костный мозг, кровь из вены | - | по бланку | 11 дней | по бланку |
| KDL | 1.1.A35.202 | Костный мозг, кровь из вены | - | количественный | 11 дней | по бланку |
| Ситилаб | 96-10-250 | Венозная кровь | Полимеразная цепная реакция (ПЦР); Диагностическое секвенирование | по бланку | 12 календарных дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
- Гемотест: GNP084Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ)
- Гемотест: GNP096Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (количественный анализ)
- KDL: 1.1.A34.202Определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы, кач.
- KDL: 1.1.A35.202Определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы, колич.
- Ситилаб: 96-10-250Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа)
Частые вопросы
Может ли положительный JAK2 V617F назвать точную болезнь
Нет, одинаковый вариант бывает при разных формах миелопролиферации.
Для чего бывает нужен количественный ответ
Он показывает долю варианта в образце и может использоваться при наблюдении по решению гематолога.
Связан ли тест с наследственной предрасположенностью
Обычно ищут приобретённую мутацию в клетках кроветворения, а не наследуемый вариант во всех тканях.
Можно ли сравнить цифры разных лабораторий напрямую
Нужно учитывать порог обнаружения, метод и материал каждого исследования.
Источники
- ELN (Европейская сеть по лейкозам). Philadelphia chromosome-negative classical myeloproliferative neoplasms: revised management recommendations from European LeukemiaNet (2018)