ВойтиПоиск мутаций экзона 12 гена JAK2
Изменения экзона 12 затрагивают другую область киназы JAK2 и рассматриваются при выяснении причины избыточного образования эритроцитов.
Что показывает JAK2, экзон 12
Лаборатория исследует участок ДНК JAK2, где возможны разные небольшие вставки, делеции и замены. Это не повторение стандартного теста V617F: тот направлен на экзон 14. По рекомендации ELN (2018), поиск драйверных вариантов включают в разбор подозрения на миелопролиферативное заболевание с учётом анализа крови и морфологии. Особую роль исследование экзона 12 играет при эритроцитозе и отрицательной пробе V617F.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| KDL | Определение мутации в 12 экзоне гена Jak-2 киназы, кач. | 20.0.D4 |
| Ситилаб | Определение мутаций в 12 экзоне гена JAK2 | 96-10-198 |
Выше нормы: что это может значить
Обнаруженная мутация поддерживает клональное происхождение избытка эритроцитов. Её находка не сообщает автоматически, какова вязкость крови и нужны ли конкретные меры; это оценивают по отдельным данным.
Ниже нормы: что это может значить
Результат «не обнаружено» относится к охвату выбранной методики. Если показатель гемоглобина повышен, врач продолжает поиск иных причин, включая изменения кислородного режима, эритропоэтин и другие болезни.
С чем сдают вместе
Экзон 12 и V617F
V617F - конкретная замена в экзоне 14; здесь исследуется иная область, где возможны несколько типов изменений.
Как сдавать
Простую воду при подготовке к взятию венозной крови обычно не ограничивают.
Пробу венозной крови собирают для выделения клеточной ДНК. Важно передать лаборатории сведения о прежнем тесте V617F: эти исследования дополняют друг друга, а не являются техническими повторами.
Откуда берут кровь
У Ситилаба материал обозначен как венозная кровь, у КДЛ - кровь с ЭДТА. Отличие антикоагулянта не меняет исследуемый участок гена; результат сравнивают с пределом соответствующей методики.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| KDL | 12 дней | Кровь с ЭДТА | - | 20.0.D4 |
| Ситилаб | 12 календарных дней | Венозная кровь | ПЦР с детекцией в режиме реального времени; Диагностическое секвенирование | 96-10-198 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| KDL | 20.0.D4 | Кровь с ЭДТА | - | по бланку | 12 дней | по бланку |
| Ситилаб | 96-10-198 | Венозная кровь | ПЦР с детекцией в режиме реального времени; Диагностическое секвенирование | по бланку | 12 календарных дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Подходит ли этот тест для любого повышения эритроцитов
Его полезность зависит от устойчивости отклонения и результатов первого этапа обследования.
Обязана ли мутация экзона 12 быть у родственников
Исследование ищет соматический вариант в клетках крови; семейный риск оценивают отдельно.
Показывает ли отрицательный ответ нормальную функцию JAK2
Нет, он лишь сообщает, что искомые варианты не найдены в пределах чувствительности теста.
Почему лаборатории описывают мутации по-разному
Охват конкретных вставок и делеций зависит от набора реагентов; это уточняют в бланке.
Источники
- ELN (Европейская сеть по лейкозам). Philadelphia chromosome-negative classical myeloproliferative neoplasms: revised management recommendations from European LeukemiaNet (2018)