ВойтиОпределение мутаций экзона 9 CALR
Кальретикулин участвует в работе клеток; приобретённые изменения его гена помогают выяснять природу стойкого повышения тромбоцитов.
Что показывает CALR, экзон 9
Анализ ищет сдвиги рамки считывания в девятом экзоне CALR. КДЛ прямо называет два распространённых типа - del52 и insTTGTC; объём поиска у Ситилаба следует читать по его бланку. По рекомендации ELN (2018), молекулярные маркеры помогают различать причины тромбоцитоза и миелофиброза вместе с исследованием костного мозга. Само наличие CALR не заменяет оценку количества клеток и их строения.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| KDL | Определение мутаций 9 экзона гена CALR (del52, insTTGTC) | 20.0.D2 |
| Ситилаб | Молекулярно-генетическое исследование мутаций 9 экзона гена CALR | 96-10-224 |
Выше нормы: что это может значить
Выявленный вариант свидетельствует о клональном изменении кроветворной клетки. Его тип может иметь значение для классификации, но одной строки лаборатории недостаточно для определения прогноза.
Ниже нормы: что это может значить
Если CALR не найден, остаются варианты JAK2 и MPL, а также негенетические причины изменения тромбоцитов. Отрицательный ответ нужно соотнести с перечнем мутаций, которые способен обнаружить конкретный набор.
С чем сдают вместе
CALR и MPL
Оба маркера относятся к сходному диагностическому кругу, но находятся в разных генах и требуют разных реакций.
Как сдавать
Обычная питьевая вода не мешает выделению ДНК из венозной пробы.
Кровь получают из вены; КДЛ также указывает костный мозг как допустимый материал. До исследования лучше уточнить у гематолога, какие драйверные мутации уже проверяли, чтобы выбрать нужную последовательность анализов.
Откуда берут кровь
Генетическая лаборатория выделяет ДНК из клеточного материала. Сывороточная концентрация кальретикулина здесь не измеряется, даже если название белка встречается в описании.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| KDL | 11 дней | Костный мозг, кровь из вены | - | 20.0.D2 |
| Ситилаб | 16 календарных дней | Венозная кровь | ПЦР с детекцией в режиме реального времени | 96-10-224 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| KDL | 20.0.D2 | Костный мозг, кровь из вены | - | по бланку | 11 дней | по бланку |
| Ситилаб | 96-10-224 | Венозная кровь | ПЦР с детекцией в режиме реального времени | по бланку | 16 календарных дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Объясняет ли CALR любое повышение тромбоцитов
Нет, реактивный тромбоцитоз возможен без клональной мутации.
Зачем указывать тип найденного варианта
Делеция и вставка по-разному описываются в отчёте и могут учитываться при классификации.
Можно ли сдавать кровь после завтрака
Для выделения ДНК голодание обычно не является главным условием; правила сопутствующих проб уточняют отдельно.
Нужна ли биопсия при положительном ответе
Решение о морфологическом исследовании принимает гематолог по всей картине.
Источники
- ELN (Европейская сеть по лейкозам). Philadelphia chromosome-negative classical myeloproliferative neoplasms: revised management recommendations from European LeukemiaNet (2018)