ВойтиИсследование мутаций MPL W515
MPL кодирует рецептор тромбопоэтина; изменения области W515 могут поддерживать избыточное образование клеток кроветворения.
Что показывает MPL W515
Исследование сосредоточено на участке W515 рецептора тромбопоэтина. Ситилаб обозначает конкретные замены W515L/K, КДЛ - область W515 без уточнения набора вариантов в коротком имени. По рекомендации ELN (2018), поиск MPL проводят как часть оценки Ph-негативных миелопролиферативных процессов, особенно когда результаты JAK2 и CALR отрицательны. Наличие мутации не определяет само по себе подтип болезни.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| KDL | Определение мутации W515 в гене MPL | 20.0.A2 |
| Ситилаб | Молекулярно-генетическое исследование мутаций гена MPL W515L/K | 96-10-225 |
Выше нормы: что это может значить
Положительный молекулярный ответ указывает на изменённый клон кроветворных клеток. Для решения клинического вопроса врач оценивает тромбоциты, признаки фиброза и результаты морфологии.
Ниже нормы: что это может значить
Отсутствие W515L/K в пробе не означает, что все варианты MPL исключены: их набор зависит от метода. Также возможны изменения в других генах или реактивное повышение клеток крови.
С чем сдают вместе
MPL и CALR
MPL относится к рецептору клеточной поверхности, CALR - к внутриклеточному белку; тесты выявляют разные генетические изменения.
Как сдавать
Пить воду перед взятием образца для молекулярного теста можно, если нет отдельного ограничения для соседнего анализа.
Венозный образец используют для выделения ДНК; КДЛ допускает также костномозговой материал. Назначение конкретного теста следует сопоставить с предыдущими генетическими результатами, чтобы не принять ограниченный поиск W515 за расширенную панель.
Откуда берут кровь
Исследуют клетки крови либо костного мозга, а не концентрацию тромбопоэтина в плазме. Для контроля качества важны достаточное количество клеток и соблюдение требований к пробирке.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| KDL | 11 дней | Костный мозг, кровь из вены | - | 20.0.A2 |
| Ситилаб | 20 календарных дней | Венозная кровь | ПЦР с детекцией в режиме реального времени | 96-10-225 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| KDL | 20.0.A2 | Костный мозг, кровь из вены | - | по бланку | 11 дней | по бланку |
| Ситилаб | 96-10-225 | Венозная кровь | ПЦР с детекцией в режиме реального времени | по бланку | 20 календарных дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Равен ли положительный MPL диагнозу миелофиброза
Нет, один драйверный маркер встречается при нескольких состояниях.
Почему в названии стоит W515
Так обозначено положение аминокислоты, замены которой ищет лаборатория.
Может ли ответ отличаться между кровью и костным мозгом
Это возможно при малой доле клона или различиях чувствительности, поэтому материал отмечают в протоколе.
Заменяет ли этот анализ тест на JAK2
Нет, гены разные; порядок их исследования зависит от клинического вопроса.
Источники
- ELN (Европейская сеть по лейкозам). Philadelphia chromosome-negative classical myeloproliferative neoplasms: revised management recommendations from European LeukemiaNet (2018)