Анализ мутаций KIT и PDGFRA

Что показывает мутации KIT и PDGFRA

Панель Ситилаба включает KIT в экзонах 9, 11, 13, 17 и PDGFRA в экзонах 14, 18. По рекомендации ESMO/EURACAN/GENTURIS (2021), подробный генотип информативнее общего окрашивания на рецептор. Совместный заказ позволяет получить согласованный ответ по обоим генам из одного участка ткани; он не включает другие возможные причины опухолевого роста.

Как называется в бланках разных лабораторий

Выше нормы: что это может значить

Если вариант найден, его записывают с геном и экзоном. Две находки требуют дополнительной проверки происхождения и доли опухолевых клеток; простое суммирование «положительных генов» неверно.

Ниже нормы: что это может значить

Отрицательная панель означает отсутствие обнаруженных изменений только в указанных экзонах. Например, здесь не заявлен экзон 12 PDGFRA, поэтому такой участок не следует считать проверенным.

С чем сдают вместе

• Определение мутаций в 12, 14 экзонах гена PDGFRA методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Панель и одиночный PDGFRA

Одиночный код Гемотеста изучает экзон 12 PDGFRA, который не заявлен в этой двухгенной панели.

Как сдавать

Готовый блок направляют без изменений привычного питьевого режима.

Для кода нужен парафиновый блок и стекло. В направлении указывают исходную гистологию, участок ЖКТ и прежние генетические результаты, чтобы лаборатория выбрала подходящий материал.

Откуда берут кровь

Качество фиксации ткани определяет пригодность ДНК для обеих мишеней. Патолог оценивает, достаточно ли опухолевых клеток на одном срезе для совмещённого анализа.

Срок, биоматериал, метод, код

Где сдать

Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.

Карточки вариантов в лабораториях

• Ситилаб: 96-49-626Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах c-KIT (экзоны 9, 11, 13, 17), PDGFRA (экзоны 14, 18)

Частые вопросы