ВойтиАнализ мутаций PDGFRA
PDGFRA кодирует рецептор клеточного роста; опухолевые варианты этого гена встречаются у части гастроинтестинальных стромальных опухолей.
Что показывает мутации PDGFRA
Исследование читает участки ДНК PDGFRA, где возникают активирующие изменения. По рекомендации ESMO/EURACAN/GENTURIS (2021), генотипирование при GIST должно учитывать KIT и PDGFRA с точным описанием варианта. Гемотест указывает экзоны 12 и 14, Ситилаб - 14 и 18. Это различие охвата принципиально: отрицательный результат одного кода не сообщает об участке, которого он не исследовал.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Гемотест | Определение мутаций в 12, 14 экзонах гена PDGFRA методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал) | GNP265 |
| Ситилаб | Молекулярно-генетическое исследование гена PDGFRa экзоны 14,18 | 96-49-016 |
Выше нормы: что это может значить
Найденная мутация уточняет молекулярный подтип опухоли. Экзон и конкретная замена важнее самого факта положительного ответа, поэтому их нужно читать из полного заключения.
Ниже нормы: что это может значить
При отсутствии варианта в проверенных экзонах остаются другие участки PDGFRA и отдельный ген KIT. Качество ДНК и количество опухолевых клеток влияют на вероятность обнаружения.
С чем сдают вместе
PDGFRA и KIT
Два исследования касаются разных рецепторных генов; при GIST их результаты дополняют друг друга.
Как сдавать
Перед отправкой парафинового блока специальных правил о воде нет.
Для Ситилаба направляют парафиновый блок и стекло; Гемотест допускает тканевую ДНК или биопсийный материал. Лаборатории нужен гистологический диагноз для выбора репрезентативного фрагмента.
Откуда берут кровь
Результат получают из опухолевых клеток, а не из белка PDGFRA в сыворотке. Перед секвенированием патолог может отметить область для выделения ДНК.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 7 дней | ДНК (ткань), Биопс./опер. материал, Предварительное гистологическое исследование | ПЦР и прямое секвенирование по методу Сэнгера | GNP265 |
| Ситилаб | 13 календарных дней | Парафиновый блок и стекло | Диагностическое секвенирование | 96-49-016 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Гемотест | GNP265 | ДНК (ткань), Биопс./опер. материал, Предварительное гистологическое исследование | ПЦР и прямое секвенирование по методу Сэнгера | по бланку | 7 дней | по бланку |
| Ситилаб | 96-49-016 | Парафиновый блок и стекло | Диагностическое секвенирование | по бланку | 13 календарных дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Охватывает ли отрицание Гемотеста экзон 18
Нет, в полном названии этого кода указаны 12 и 14.
Достаточно ли записи «PDGFRA обнаружен»
Нужно знать конкретный вариант для правильной клинической оценки.
Обязательно ли повторно брать ткань
Архивный блок может подойти после проверки пригодности.
Можно ли по крови узнать этот статус
Перечисленные коды относятся к материалу опухоли.
Источники
- ESMO/EURACAN/GENTURIS. Gastrointestinal stromal tumours: Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up (2021)