Поиск коделеции 1p/19q
Совместная потеря плеча 1p и плеча 19q помогает классифицировать некоторые опухоли головного мозга, если известен статус IDH и изучена морфология.
Что показывает коделеция 1p/19q
FISH позволяет сосчитать сигналы выбранных участков хромосом в ядрах опухолевых клеток. Для диагноза олигодендроглиомы существенна именно коделеция целых плеч 1p и 19q вместе с изменением IDH, а одиночная потеря одного локуса недостаточна. По рекомендации EANO (2021), результат включают в интегрированное патологическое заключение, а не трактуют отдельно от изображения ткани.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Гемотест | Определение коделеции локусов 1p/19q методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 15.79 |
| Ситилаб | Молекулярно-генетическое исследование транслокации 1p/19q | 96-49-021 |
Выше нормы: что это может значить
Положительный ответ поддерживает молекулярный профиль соответствующей группы глиом при подтверждённой мутации IDH. Детали FISH-зондов важны: ограниченное исследование локусов иногда требует уточнения другим методом.
Ниже нормы: что это может значить
Если совместной потери нет, это не означает отсутствие опухоли. Отрицательное заключение относится только к исследованным клеткам и качеству их ядер на срезе.
С чем сдают вместе
Коделеция и IDH
Первый тест изучает структуру хромосом 1 и 19, второй - изменения последовательности в ферментных генах.
Как сдавать
При передаче готового гистологического блока питьевой режим значения не имеет.
Гемотест допускает биопсийный материал и указывает венозную кровь в перечне, но для вопроса о глиоме врач должен выбрать опухолевую ткань. Ситилаб принимает парафиновый блок со стеклом.
Откуда берут кровь
Патолог отмечает репрезентативную зону препарата; примесь нормальных клеток способна исказить долю сигналов. Изолированное тестирование периферической крови не подменяет анализ опухоли мозга.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 16 дней | Вен. кровь, Биопс. материал | - | 15.79 |
| Ситилаб | 13 календарных дней | Парафиновый блок и стекло | Фрагментный анализ ДНК | 96-49-021 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 15.79 | Вен. кровь, Биопс. материал | - | по бланку | 16 дней | по бланку |
| Ситилаб | 96-49-021 | Парафиновый блок и стекло | Фрагментный анализ ДНК | по бланку | 13 календарных дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Достаточно ли потери только 1p
Для понятия коделеции требуется совместная потеря 1p и 19q.
Почему в направлении просят гистологию
Она позволяет выбрать клетки нужной опухоли для подсчёта.
Всегда ли FISH определяет потерю целого плеча
Набор зондов может видеть лишь выбранные участки, что указывают в заключении.
Нужна ли венозная кровь при наличии блока
Тип материала определяют по клинической задаче; для глиомы обычно используют ткань.
Источники
- EANO (Европейская ассоциация нейроонкологии). EANO guidelines on the diagnosis and treatment of diffuse gliomas of adulthood (2021)