Поиск коделеции 1p/19q

Совместная потеря плеча 1p и плеча 19q помогает классифицировать некоторые опухоли головного мозга, если известен статус IDH и изучена морфология.

Что показывает коделеция 1p/19q

FISH позволяет сосчитать сигналы выбранных участков хромосом в ядрах опухолевых клеток. Для диагноза олигодендроглиомы существенна именно коделеция целых плеч 1p и 19q вместе с изменением IDH, а одиночная потеря одного локуса недостаточна. По рекомендации EANO (2021), результат включают в интегрированное патологическое заключение, а не трактуют отдельно от изображения ткани.

Как называется в бланках разных лабораторий

ЛабораторияНазваниеКод
ГемотестОпределение коделеции локусов 1p/19q методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)15.79
СитилабМолекулярно-генетическое исследование транслокации 1p/19q96-49-021

Выше нормы: что это может значить

Положительный ответ поддерживает молекулярный профиль соответствующей группы глиом при подтверждённой мутации IDH. Детали FISH-зондов важны: ограниченное исследование локусов иногда требует уточнения другим методом.

Ниже нормы: что это может значить

Если совместной потери нет, это не означает отсутствие опухоли. Отрицательное заключение относится только к исследованным клеткам и качеству их ядер на срезе.

С чем сдают вместе

Коделеция и IDH

Первый тест изучает структуру хромосом 1 и 19, второй - изменения последовательности в ферментных генах.

Как сдавать

При передаче готового гистологического блока питьевой режим значения не имеет.

Гемотест допускает биопсийный материал и указывает венозную кровь в перечне, но для вопроса о глиоме врач должен выбрать опухолевую ткань. Ситилаб принимает парафиновый блок со стеклом.

Откуда берут кровь

Патолог отмечает репрезентативную зону препарата; примесь нормальных клеток способна исказить долю сигналов. Изолированное тестирование периферической крови не подменяет анализ опухоли мозга.

Срок, биоматериал, метод, код

ЛабораторияСрокБиоматериалМетодКод
Гемотест16 днейВен. кровь, Биопс. материал-15.79
Ситилаб13 календарных днейПарафиновый блок и стеклоФрагментный анализ ДНК96-49-021

Где сдать

ЛабораторияКодБиоматериал или локусМетодТип результатаСрокНорма
Гемотест15.79Вен. кровь, Биопс. материал-по бланку16 днейпо бланку
Ситилаб96-49-021Парафиновый блок и стеклоФрагментный анализ ДНКпо бланку13 календарных днейпо бланку

Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.

Карточки вариантов в лабораториях

Частые вопросы

Достаточно ли потери только 1p

Для понятия коделеции требуется совместная потеря 1p и 19q.

Почему в направлении просят гистологию

Она позволяет выбрать клетки нужной опухоли для подсчёта.

Всегда ли FISH определяет потерю целого плеча

Набор зондов может видеть лишь выбранные участки, что указывают в заключении.

Нужна ли венозная кровь при наличии блока

Тип материала определяют по клинической задаче; для глиомы обычно используют ткань.

Источники

  1. . EANO guidelines on the diagnosis and treatment of diffuse gliomas of adulthood ()