ВойтиИсследование генов IDH1 и IDH2
Изменения IDH1 и IDH2 меняют работу клеточных ферментов; их поиск в ткани помогает патоморфологу определить молекулярный тип глиомы.
Что показывает IDH1 и IDH2
Два родственных гена кодируют ферменты обмена изоцитрата. Некоторые изменения приводят к образованию необычного метаболита и характерны для части диффузных глиом. По рекомендации EANO (2021), статус IDH входит в современную классификацию наряду с гистологией и хромосомными признаками. Анализ ДНК может обнаруживать варианты, которые не видны при окрашивании только на распространённую замену IDH1 R132H.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Ситилаб | Определение мутаций в генах IDH1 и IDH2 | 96-49-631 |
Выше нормы: что это может значить
Обнаружение патогенного изменения поддерживает IDH-мутантный профиль. Какой именно ген и аминокислота изменены, следует сохранить в заключении для дальнейшего сопоставления данных.
Ниже нормы: что это может значить
Отрицательный ответ ограничен зонами гена, которые охватывает лабораторная методика. Морфологические особенности или возраст могут стать поводом для уточняющего исследования.
С чем сдают вместе
IDH и 1p/19q
Изменённый ферментный ген и потеря двух хромосомных плеч дополняют друг друга при уточнении типа глиомы.
Как сдавать
Вода не влияет на исследование сохранённого парафинового материала.
Код Ситилаба предусматривает парафиновый блок и стекло. Для корректного направления нужны данные первоначальной гистологии и отметка, выполнялось ли ранее иммуногистохимическое окрашивание IDH1.
Откуда берут кровь
Обогащение участка опухолевыми клетками повышает шанс обнаружить вариант при низкой доле опухоли. Из обычной сыворотки такую тканевую характеристику не определяют.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | - | Парафиновый блок и стекло | Прямое секвенирование | 96-49-631 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | 96-49-631 | Парафиновый блок и стекло | Прямое секвенирование | по бланку | - | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Равнозначны ли отрицательная ИГХ и отрицательная генетика
Нет, антитело к R132H охватывает одну конкретную замену.
Зачем в панели два гена
Сходный биологический эффект может возникнуть при варианте любого из них.
Покажет ли анализ наследственный риск семьи
Тест ткани ищет прежде всего опухолевый признак; семейный вопрос требует отдельного подхода.
Может ли качество блока изменить результат
Деградация ДНК и малая доля опухоли снижают информативность.
Источники
- EANO (Европейская ассоциация нейроонкологии). EANO guidelines on the diagnosis and treatment of diffuse gliomas of adulthood (2021)