ВойтиАнализ генов BRCA1 и BRCA2
BRCA1 и BRCA2 участвуют в восстановлении повреждённой ДНК; поиск вариантов в крови и опухоли отвечает на разные клинические вопросы.
Что показывает мутации BRCA1 и BRCA2 NGS
NGS читает последовательности обоих генов. По рекомендации ASCO (2024), состав наследственного тестирования выбирают по диагнозу, семейной истории и цели обследования. Вариант в лейкоцитах может быть конституциональным; вариант, найденный только в опухолевом блоке, может быть приобретённым. Подтверждение происхождения требует сопоставления материалов и генетического консультирования.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Ситилаб | Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2, методом NGS, кровь | 96-10-415 |
| Ситилаб | Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2, методом NGS, парафиновый блок | 96-49-037 |
Выше нормы: что это может значить
Патогенный вариант оценивают с учётом классификации, происхождения пробы и семейного контекста. Вариант неопределённого значения не следует переводить в подтверждённый риск.
Ниже нормы: что это может значить
Отсутствие изменений BRCA1/2 в пределах охвата NGS не исключает другие гены предрасположенности или структурные варианты вне возможностей конкретной методики.
С чем сдают вместе
Два гена и расширенная панель
Расширенный набор добавляет PALB2, ATM и CHEK2, поэтому отрицание двухгенного теста его не заменяет.
Как сдавать
Перед венозным забором обычную воду разрешают, если направление не включает пробы с иными правилами.
У Ситилаба кровь и парафиновый блок оформлены разными кодами. При направлении стоит заранее указать, нужен поиск наследственного варианта или характеристика опухолевой ткани.
Откуда берут кровь
Из венозной крови выделяют ДНК клеток, из блока - ДНК опухоли с примесью нормальной ткани. Различие источника определяет смысл одинаково названного изменения.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | 25 календарных дней | Венозная кровь | NGS-метод высокопроизводительного секвенирования | 96-10-415 |
| Ситилаб | 25 календарных дней | Парафиновый блок | NGS-метод высокопроизводительного секвенирования | 96-49-037 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Ситилаб | 96-10-415 | Венозная кровь | NGS-метод высокопроизводительного секвенирования | по бланку | 25 календарных дней | по бланку |
| Ситилаб | 96-49-037 | Парафиновый блок | NGS-метод высокопроизводительного секвенирования | по бланку | 25 календарных дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Доказывает ли находка в опухоли наследование
Нет, её происхождение уточняют по отдельному образцу нормальной ткани.
Что означает вариант неопределённого значения
Недостаточно данных для отнесения к патогенным или доброкачественным.
Равны ли кровь и парафиновый блок
Они дают сведения о разных популяциях клеток.
Почему NGS не обещает исключить все риски
Панель ограничена генами и типами изменений, указанными лабораторией.