ВойтиИсследование пяти генов репарации ДНК
Панель объединяет пять генов, связанных с ответом клетки на повреждение ДНК; результат зависит от того, исследовали кровь или опухолевый материал.
Что показывает панель BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2
КДЛ называет BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM и CHEK2 в обоих кодах. По рекомендации ASCO (2024), выбор многогенового теста должен соответствовать конкретной клинической задаче, а интерпретация требует учёта силы доказательств для каждого гена. Панель не является общей оценкой «работы иммунитета» или готовым прогнозом болезни.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| KDL | Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2 методом NGS (венозная кровь) | 22.8.A28 |
| KDL | Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2 методом NGS (опухолевая ткань) | 22.8.A3 |
Выше нормы: что это может значить
Обнаруженный патогенный вариант может иметь различное значение в зависимости от гена, ткани и истории семьи. Опухолевая находка не считается наследственной без проверки конституционального материала.
Ниже нормы: что это может значить
Отрицание по пяти генам не исключает другие причины семейного риска. Важно знать покрытие экзонов, качество прочтения и способность метода выявлять большие перестройки.
С чем сдают вместе
Пять генов и BRCA1/2
Двухгенный NGS не исследует PALB2, ATM и CHEK2, которые входят в эту панель.
Как сдавать
При взятии крови воду обычно не ограничивают; парафиновый блок подготовки пациента не требует.
Код крови предполагает венепункцию; второй допускает биопсийный материал или кровь, поэтому перед оплатой стоит уточнить фактически принимаемый материал. Генетическое направление должно указывать цель обследования.
Откуда берут кровь
В опухолевой ткани смешаны изменённые и обычные клетки; это влияет на долю варианта. Для наследственного вопроса обычно исследуют лейкоцитарную ДНК.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| KDL | 30 дней | Венозная кровь | NGS (венозная кровь) Исследование предполагает поиск патогенных и вероятно патог | 22.8.A28 |
| KDL | 32 дня | Биопсийный материал или венозная кровь | NGS (опухолевая ткань) МАКСИМАЛЬНАЯ СКИДКА ПО КАРТЕ ЗДОРОВЬЯ ДЛЯ ЭТОГО ИССЛЕДОВА | 22.8.A3 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| KDL | 22.8.A28 | Венозная кровь | NGS (венозная кровь) Исследование предполагает поиск патогенных и вероятно патог | по бланку | 30 дней | по бланку |
| KDL | 22.8.A3 | Биопсийный материал или венозная кровь | NGS (опухолевая ткань) МАКСИМАЛЬНАЯ СКИДКА ПО КАРТЕ ЗДОРОВЬЯ ДЛЯ ЭТОГО ИССЛЕДОВА | по бланку | 32 дня | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Значит ли любая находка высокий риск
Нет, варианты различаются по классификации и силе связи с заболеванием.
Можно ли считать опухолевый результат семейным
Для этого нужно подтверждение на нормальном материале.
Входит ли TP53 в эти пять генов
Нет, в названии панели TP53 отсутствует.
Зачем сохранять список технического охвата
Он показывает, какие типы изменений реально могли быть обнаружены.