ВойтиИсследование мутаций KIT
Варианты KIT изменяют работу рецептора роста клеток; изучение опухолевой ДНК помогает уточнять молекулярный подтип стромальной опухоли ЖКТ.
Что показывает мутации KIT
KIT кодирует рецепторную тирозинкиназу, активность которой может изменяться при GIST. По рекомендации ESMO/EURACAN/GENTURIS (2021), молекулярный результат KIT и PDGFRA помогает охарактеризовать стромальную опухоль. Гемотест охватывает экзоны 9, 11, 13, 14, 17, 18; Ситилаб называет 9, 11, 13 и 17, поэтому отрицание ограничено фактическим охватом каждого кода.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Гемотест | Определение мутаций в 9,11,13,14,17,18 экзонах гена с-KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) | GNP094 |
| Ситилаб | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене c-KIT (экзоны 9, 11, 13, 17) | 96-49-629 |
Выше нормы: что это может значить
Обнаруженная замена или делеция требует точной записи экзона и белкового эффекта. Просто «KIT положителен» не передаёт нужных деталей генотипа.
Ниже нормы: что это может значить
Отсутствие находки в исследованных участках не исключает изменение PDGFRA или иных механизмов. Если материала мало, чувствительность зависит от доли опухолевых клеток.
С чем сдают вместе
KIT и PDGFRA
Оба рецептора участвуют в росте клеток, но варианты находятся в разных генах.
Как сдавать
Для ранее взятой ткани питьевой режим в день отправки блока значения не имеет.
Гемотест принимает тканевую ДНК либо биопсийный материал, Ситилаб - парафиновый блок со стеклом. Морфологическое заключение помогает направить лабораторию на подходящий участок.
Откуда берут кровь
Патолог исключает некроз и выбирает срез с достаточной опухолевой составляющей. Длительная или нестандартная фиксация способна ухудшить качество выделенной ДНК.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 10 дней | ДНК (ткань), Биопс./опер. материал, Предварительное гистологическое исследование | ПЦР и прямое секвенирование по методу Сэнгера | GNP094 |
| Ситилаб | 12 календарных дней | Парафиновый блок и стекло | Прямое секвенирование | 96-49-629 |
Входит ли в комплексы
- Ситилаб
- ПРОФИЛЬ Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене c-KIT (экзоны 9, 11, 13, 17) (с заключением врача-генетика)
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Гемотест | GNP094 | ДНК (ткань), Биопс./опер. материал, Предварительное гистологическое исследование | ПЦР и прямое секвенирование по методу Сэнгера | по бланку | 10 дней | по бланку |
| Ситилаб | 96-49-629 | Парафиновый блок и стекло | Прямое секвенирование | по бланку | 12 календарных дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Заменяет ли окраска CD117 анализ KIT
Она выявляет белок, а не последовательность генов.
Почему в отчёте нужен номер экзона
Разные области KIT имеют разное клиническое значение.
Можно ли исследовать кровь вместо ткани
Эти коды рассчитаны на материал опухоли.
Что означает отрицание при разных охватах
Оно относится к перечисленным в бланке экзонам конкретной лаборатории.
Источники
- ESMO/EURACAN/GENTURIS. Gastrointestinal stromal tumours: Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up (2021)