Анализ BRAF, KRAS и NRAS

Три гена участвуют в путях передачи сигнала роста; их совместный анализ описывает молекулярные признаки опухоли без отдельного заказа на каждый ген.

Что показывает мутации BRAF, KRAS, NRAS

KRAS и NRAS принадлежат к семейству RAS, а BRAF расположен ниже по сигнальному пути. По рекомендации ESMO (2022), мутационный статус RAS и BRAF рассматривают при молекулярной оценке распространённого колоректального рака. Эти же гены могут исследоваться при меланоме, но клиническое значение конкретной замены зависит от типа опухоли. Названия кодов задают общие три мишени, а охват отдельных кодонов следует читать в лабораторном бланке.

Как называется в бланках разных лабораторий

Лаборатория	Название	Код
Гемотест	Определение мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS (биопсийный/операционный материал)	GNP075
KDL	Определение мутаций BRAF, KRAS, NRAS (опухолевая ткань)	22.8.A10
Ситилаб	Исследование крови для определения мутаций в 3 генах (BRAF, KRAS, NRAS), ассоциированных с развитием рака толстой кишки и меланомы методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)	66-00-010

Выше нормы: что это может значить

Найденный вариант одного гена не равен положительности всей панели. В заключении важны точный кодон, тип замены и методика, поскольку разные изменения имеют разное значение.

Ниже нормы: что это может значить

Отрицательная плазма при низком выделении опухолевой ДНК может не повторить тканевый результат. Тканевой отрицательный ответ также ограничен исследованным участком блока.

С чем сдают вместе

Определение мутаций в генах KRAS, NRAS (биопсийный/операционный материал)

Три гена и KRAS/NRAS

Эта панель добавляет BRAF к двум RAS-генам, поэтому её состав шире.

Как сдавать

Для венозной пробы допустимость воды уточняют у лаборатории; тканевый блок подготовки не требует.

Гемотест и КДЛ используют биопсийный или операционный материал; Ситилаб предлагает венозную кровь STRECK. Старые гистологические документы помогают сопоставить вариант с конкретным очагом.

Откуда берут кровь

Ткань требует оценки доли опухоли; свободная ДНК крови отражает выделение материала несколькими очагами и зависит от преданалитики плазмы.

Срок, биоматериал, метод, код

Лаборатория	Срок	Биоматериал	Метод	Код
Гемотест	7 дней	ДНК (ткань), Биопс./опер. материал, Предварительное гистологическое исследование	-	GNP075
KDL	11 дней	Биопсийный или операционный материал	-	22.8.A10
Ситилаб	32 календарных дня	Венозная кровь	Диагностическое секвенирование	66-00-010

Где сдать

Лаборатория	Код	Биоматериал или локус	Метод	Тип результата	Срок	Норма
Гемотест	GNP075	ДНК (ткань), Биопс./опер. материал, Предварительное гистологическое исследование	-	по бланку	7 дней	по бланку
KDL	22.8.A10	Биопсийный или операционный материал	-	по бланку	11 дней	по бланку
Ситилаб	66-00-010	Венозная кровь	Диагностическое секвенирование	по бланку	32 календарных дня	по бланку

Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.

Карточки вариантов в лабораториях

Частые вопросы

Заменяет ли панель одиночный BRAF V600

Она включает BRAF, но конкретный спектр вариантов нужно сверить с бланком.

Может ли кровь быть отрицательной при находке в ткани

Да, количество опухолевой ДНК в плазме может быть ниже порога.

Почему необходим тип опухоли

Одна и та же генетическая находка интерпретируется в разных клинических контекстах.

Показывает ли анализ наследственную предрасположенность

Эти коды прежде всего описывают молекулярные признаки опухоли.

Источники

ESMO (Европейское общество медицинской онкологии). Metastatic colorectal cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up (2022)