Совместное исследование KRAS и NRAS

Два родственных гена могут независимо содержать опухолевые изменения; общая панель изучает их на одном биопсийном или операционном материале.

Что показывает KRAS и NRAS

По рекомендации ESMO (2022), в молекулярную оценку метастатического колоректального рака входит анализ KRAS и NRAS. У кода Гемотеста GNP089 перечислены экзоны 2 и 3 KRAS и 2-4 NRAS; у GNP079 в кратком названии указаны оба гена без деталей покрытия. Поэтому один и тот же заголовок панели не гарантирует равный набор вариантов. Исследование не определяет BRAF и не заменяет оценку морфологии опухоли.

Обе мишени - KRAS и NRAS - исследуются на ДНК одного тканевого образца. Итог следует читать построчно: мутация KRAS не делает NRAS положительным, а отсутствие находок в одном гене не сообщает статус второго вне реально проверенных участков.

Как называется в бланках разных лабораторий

ЛабораторияНазваниеКод
ГемотестОпределение мутаций в генах KRAS, NRAS (биопсийный/операционный материал)GNP079
ГемотестОпределение мутаций во 2, 3 экзонах гена KRAS и 2, 3, 4 экзонах гена NRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)GNP089

Выше нормы: что это может значить

Положительная находка указывает конкретный ген и позицию. Клинический вывод опирается на подтверждённый вид опухоли, стадию и другие молекулярные исследования, а не на общий ярлык «RAS-положительно».

Ниже нормы: что это может значить

Когда оба гена не содержат обнаруженных вариантов, речь идёт о пределах выбранной панели и качестве биоптата. Из этого не следует нормальность ткани; отдельные изменения BRAF и других генов остаются возможными.

С чем сдают вместе

Панель и одиночный KRAS

Панель добавляет NRAS, но конкретный код может исследовать более узкий участок KRAS, чем отдельный расширенный тест.

Как сдавать

Если материал уже сохранён в блоке, питьевой режим не имеет отношения к анализу; условия новой биопсии определяют отдельно.

Для теста передают ткань из биопсии или операции. Патоморфолог должен отметить область с достаточной долей опухолевых клеток. Плохая фиксация может затруднить извлечение ДНК из старого блока.

Откуда берут кровь

Коды описывают тканевый материал и подготовленную из него ДНК. Кровь как жидкостная биопсия потребовала бы другого валидированного протокола и не названа здесь допустимой.

Срок, биоматериал, метод, код

ЛабораторияСрокБиоматериалМетодКод
Гемотест7 днейДНК (ткань), Биопс./опер. материал, Предварительное гистологическое исследование-GNP079
Гемотест10 днейДНК (ткань), Биопс./опер. материал, Предварительное гистологическое исследованиеПЦР и прямое секвенирование по методу СэнгераGNP089

Где сдать

ЛабораторияКодБиоматериал или локусМетодТип результатаСрокНорма
ГемотестGNP079ДНК (ткань), Биопс./опер. материал, Предварительное гистологическое исследование-по бланку7 днейпо бланку
ГемотестGNP089ДНК (ткань), Биопс./опер. материал, Предварительное гистологическое исследованиеПЦР и прямое секвенирование по методу Сэнгерапо бланку10 днейпо бланку

Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.

Карточки вариантов в лабораториях

Частые вопросы

Одинаков ли охват двух кодов Гемотеста

Краткие названия не подтверждают этого; экзоны и метод нужно сверить в бланке.

Включён ли BRAF в эту панель

Нет, для него предусмотрен иной анализ или панель с тремя генами.

Можно ли использовать один и тот же блок для нескольких генов

Это зависит от объёма сохранённой опухолевой ткани и решения лаборатории.

Достаточно ли отрицательного ответа для полного генетического профиля

Нет, панель ограничена двумя генами и заявленными участками.

Источники

  1. . Metastatic colorectal cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up ()