Анализ мутаций EGFR

В опухолевых клетках изменения EGFR способны менять сигналы роста; их ищут в тканевом образце или в циркулирующей опухолевой ДНК крови.

Что показывает мутации EGFR

Анализ обнаруживает варианты гена рецептора эпидермального фактора роста. По рекомендации ESMO (2025), молекулярное исследование EGFR важно при оценке ряда случаев немелкоклеточного рака лёгкого. Код Гемотеста называет экзоны 18-21, КДЛ предлагает ткань и отдельную жидкостную биопсию крови; точный перечень вариантов надо проверять в отчёте каждого метода. Кровяной тест ищет циркулирующую ДНК опухоли, а не наследственный EGFR во всех клетках.

Как называется в бланках разных лабораторий

ЛабораторияНазваниеКод
KDLОпределение мутаций в гене EGFR, опухолевая ткань22.8.D2
KDLОпределение мутаций в гене EGFR, кровь (жидкостная биопсия)22.8.D4

Выше нормы: что это может значить

Положительный результат относится к найденной замене, делеции или вставке, а не ко всему гену сразу. Её клиническое значение зависит от точного обозначения и подтверждённой морфологии опухоли.

Ниже нормы: что это может значить

Отрицательный результат крови может отражать малое выделение опухолевой ДНК, поэтому не равен отрицательному исследованию достаточной ткани. Отрицание одного набора вариантов также не описывает весь геном опухоли.

С чем сдают вместе

EGFR и KRAS

Оба гена участвуют в сигнальных путях роста, однако найденный вариант одного не сообщает статус другого.

Как сдавать

Для тканевого материала подготовку определяет процедура биопсии; перед обычным взятием крови воду разрешают по правилам лаборатории.

Для ткани используют биопсийный либо операционный материал; его пригодность оценивает патоморфолог. Для жидкостной биопсии КДЛ указывает цельную кровь. Способ сохранения пробы и доля опухолевых клеток влияют на результат сильнее, чем питание перед анализом.

Откуда берут кровь

Материал двух кодов различается физически, но молекулярная мишень остаётся EGFR. Сыворотка и цельная кровь не взаимозаменяемы для анализа циркулирующей ДНК без лабораторного протокола.

Срок, биоматериал, метод, код

ЛабораторияСрокБиоматериалМетодКод
KDL11 днейБиопсийный или операционный материал-22.8.D2
KDL21 деньЦельная кровь-22.8.D4

Где сдать

ЛабораторияКодБиоматериал или локусМетодТип результатаСрокНорма
KDL22.8.D2Биопсийный или операционный материал-по бланку11 днейпо бланку
KDL22.8.D4Цельная кровь-по бланку21 деньпо бланку

Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.

Карточки вариантов в лабораториях

Частые вопросы

Может ли отрицательная жидкостная биопсия заменить тканевую

Нет, в крови может быть слишком мало опухолевой ДНК для обнаружения варианта.

Зачем в отчёте указывают номер экзона

Он помогает понять, какие участки исследованы и где находится найденная замена.

Является ли исследование EGFR тестом наследственного риска

Здесь речь о генетических изменениях опухоли, а не о семейном скрининге.

Почему до ПЦР смотрят стекло ткани

Патоморфолог подтверждает состав и достаточность участка для анализа.

Источники

  1. . Early and locally advanced non-small-cell lung cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up ()