ВойтиРедуктаза метионинсинтазы MTRR: полиморфизм Ile22Met (A66G)
Редуктаза MTRR поддерживает в рабочем состоянии метионинсинтазу — без неё фермент быстро «выключается». Вариант A66G — один из самых распространённых в генах фолатного цикла.
Что показывает MTRR A66G
Определяют генотип по точке A66G: AA, AG или GG.
По рекомендации ACMG (2020), тестирование распространённых полиморфизмов фолатного цикла не входит в оценку тромбофилии и невынашивания беременности; их клиническая значимость не подтверждена.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Гемотест | Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G) | GN0241 |
Выше нормы: что это может значить
AG или GG — носительство частого варианта; вывод о здоровье на его основе не делают.
Ниже нормы: что это может значить
AA — вариант не обнаружен.
С чем сдают вместе
Чем MTRR отличается от MTR
MTR выполняет реакцию, MTRR восстанавливает его активность.
Чем ген MTRR отличается от анализа на гомоцистеин
Гомоцистеин показывает реальный результат работы цикла.
Как сдавать
Можно выпить воды.
- Генотип постоянен, повторять анализ не нужно.
Откуда берут кровь
Венозная кровь, в отборе — код Гемотеста.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 4 дня | Вен. кровь, Выделение ДНК | — | GN0241 |
Где сдать
Частые вопросы
Насколько часто встречается GG
Часто, это распространённый вариант.
Нужно ли сдавать отдельно от панели
Обычно MTRR входит в панель фолатного цикла.
Меняется ли генотип
Нет.
Кто интерпретирует результат
Генетик или лечащий врач.
Источники
- ACMG (Американская коллегия медицинской генетики и геномики). Addendum: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing (2020)
- CLSI (Институт клинических и лабораторных стандартов). EP28-A3c: Defining, Establishing, and Verifying Reference Intervals in the Clinical Laboratory (2010)