ВойтиМетионинсинтаза MTR: полиморфизм Asp919Gly (A2756G)
Метионинсинтаза превращает гомоцистеин в метионин с участием витамина B12. Вариант A2756G встречается часто и обычно входит в панели «фолатного цикла».
Что показывает MTR A2756G
Определяют генотип по точке A2756G: AA, AG или GG.
По рекомендации ACMG (2020), распространённые варианты генов фолатного цикла не используют для оценки риска тромбозов и невынашивания; то же относится к вариантам MTR, влияние которых ещё менее изучено.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Гемотест | Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G) | GN0240 |
Выше нормы: что это может значить
Генотип AG или GG — носительство распространённого варианта, которое само по себе ни о чём клинически не говорит.
Ниже нормы: что это может значить
Генотип AA — вариант не найден.
С чем сдают вместе
Чем MTR отличается от MTRR
MTRR восстанавливает активность MTR; это два звена одной реакции.
Как MTR связан с витамином B12
Фермент работает с B12; уровень B12 меряют отдельно в крови.
Как сдавать
Пить можно.
- Анализ делают один раз, подготовка не нужна.
Откуда берут кровь
Кровь из вены; в отборе — код Гемотеста.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 4 дня | Вен. кровь, Выделение ДНК | — | GN0240 |
Где сдать
Частые вопросы
Насколько частый этот вариант
Распространён в популяции.
Нужно ли что-то менять при AG
Сам генотип рекомендаций не меняет.
Что лучше показывает обмен гомоцистеина
Анализ на гомоцистеин.
Можно ли сдать ребёнку
Можно, но смысл обсуждают с врачом.
Источники
- ACMG (Американская коллегия медицинской генетики и геномики). Addendum: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing (2020)
- CLSI (Институт клинических и лабораторных стандартов). EP28-A3c: Defining, Establishing, and Verifying Reference Intervals in the Clinical Laboratory (2010)