Генетические полиморфизмы ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки)

Анализ «на фолатный цикл» популярен при планировании беременности и после её потери. Но варианты этих генов очень распространены, и их влияние на здоровье гораздо скромнее, чем принято думать.

Что показывает гены фолатного цикла

Определяют четыре распространённых варианта: MTHFR C677T и A1298C, MTR A2756G, MTRR A66G. Результат — генотип: без изменений, гетерозигота или гомозигота.

По рекомендации ACMG (2020), тестирование полиморфизмов MTHFR не рекомендуется при тромбофилии, невынашивании беременности и у родственников носителей: связь с этими состояниями не доказана, а результат не меняет ведение.

По рекомендации ACOG (2018), для оценки тромбофилии анализ MTHFR и уровень гомоцистеина натощак не используют.

Как называется в бланках разных лабораторий

Лаборатория	Название	Код
KDL	Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)	22.1.D4.202
Ситилаб	Генетика метаболизма фолатов. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма)	66-10-012
Ситилаб	Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма) в соскобе буккального эпителия	66-62-003

Выше нормы: что это может значить

Гомозигота или гетерозигота по одному или нескольким вариантам встречается у большой части людей; сама по себе она не означает болезнь.

Ниже нормы: что это может значить

Отсутствие вариантов — обычный результат; других рекомендаций, чем у всех, он не даёт.

С чем сдают вместе

Чем гены фолатного цикла отличаются от гомоцистеина

Гомоцистеин показывает, как цикл работает сейчас, гены — только врождённые варианты.

Чем генетика отличается от уровня фолиевой кислоты

Уровень фолатов меряют напрямую в крови.

Чем MTHFR отличается от мутации Лейдена

Лейденская мутация — подтверждённый фактор тромбофилии, MTHFR — нет.

Как сдавать

Пить воду можно.

Генотип не меняется, анализ делают один раз в жизни.
Подготовка не нужна, можно сдавать в любое время.

Откуда берут кровь

Кровь из вены (КДЛ, Ситилаб) или соскоб с внутренней стороны щеки (Ситилаб).

Срок, биоматериал, метод, код

Лаборатория	Срок	Биоматериал	Метод	Код
KDL	5 дней	Кровь с ЭДТА	—	22.1.D4.202
Ситилаб	3 календарных дня	Венозная кровь	ПЦР с детекцией в режиме реального времени	66-10-012
Ситилаб	3 календарных дня	Буккальный эпителий	ПЦР с детекцией в режиме реального времени	66-62-003

Входит ли в комплексы

KDL: Чекап от Усаиновой Лианы, генетика
Ситилаб: Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю; Профиль Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR); ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (с заключением врача-генетика); Профиль Расширенное исследование генов системы гемостаза: MTHFR 1298, MTHFR 677, MTR, MTRR, F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 (с заключением врача-генетика)

Где сдать

Частые вопросы

Нужен ли анализ при планировании беременности

По международным рекомендациям — обычно нет.

Что значит гомозигота C677T

Распространённый вариант с небольшим влиянием на фермент.

Нужно ли сдавать повторно

Нет, гены не меняются.

Что проверяют вместо генов

Уровень гомоцистеина, фолатов и B12 — по показаниям.

Источники

ACMG (Американская коллегия медицинской генетики и геномики). Addendum: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing (2020)
ACOG (Американская коллегия акушеров и гинекологов). Inherited Thrombophilias in Pregnancy. Practice Bulletin No. 197 (2018)