ВойтиМетилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: полиморфизм C677T (Ala222Val)
MTHFR — фермент, который превращает фолаты в активную форму, нужную для переработки гомоцистеина. Вариант C677T делает фермент менее устойчивым, но он настолько распространён, что носителем хотя бы одной копии оказывается огромная часть людей.
Что показывает MTHFR C677T
Анализ определяет генотип по одной точке: CC — вариант не найден, CT — одна копия, TT — две копии.
По рекомендации ACMG (2020), тестирование MTHFR C677T не рекомендуется для оценки риска тромбозов, невынашивания беременности, а также для родственников носителей: связь с этими состояниями не доказана, и результат не меняет ведение.
По рекомендации ACOG (2018), при обследовании на тромбофилию полиморфизмы MTHFR не оценивают; значимые наследственные факторы — другие, например лейденская мутация.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Гемотест | Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) | GN0238 |
Выше нормы: что это может значить
Генотип TT связан с меньшей активностью фермента и может сопровождаться умеренно повышенным гомоцистеином, особенно когда фолатов в питании мало. Сам по себе он болезнь не означает.
Ниже нормы: что это может значить
Генотип CC — вариант не найден; CT — носительство одной копии, влияние которой на обмен минимально.
С чем сдают вместе
Чем C677T отличается от A1298C
Это два разных варианта одного гена; влияние A1298C на фермент слабее.
Чем C677T поштучно отличается от панели «Метаболизм фолатов»
Панель смотрит четыре точки в генах MTHFR, MTR и MTRR, этот анализ — одну.
Чем ген MTHFR отличается от анализа на гомоцистеин
Гомоцистеин показывает, как цикл работает сейчас; ген — только врождённый вариант.
Как сдавать
Воду пить можно.
- Генотип не меняется: анализ делают один раз в жизни.
- Подготовка и голодание не нужны.
Откуда берут кровь
Кровь из вены. Поштучно C677T продаёт Гемотест; у КДЛ и Ситилаба он входит только в панели фолатного цикла.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 4 дня | Вен. кровь, Выделение ДНК | Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени | GN0238 |
Где сдать
Частые вопросы
Что значит генотип TT
Две копии распространённого варианта, фермент работает слабее.
Нужно ли сдавать при планировании беременности
По международным рекомендациям — обычно нет.
Влияет ли C677T на выбор фолиевой кислоты
Этот вопрос решает врач; анализ сам по себе его не решает.
Нужно ли проверять детей и родственников
ACMG не рекомендует это делать.
Источники
- ACMG (Американская коллегия медицинской генетики и геномики). Addendum: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing (2020)
- ACOG (Американская коллегия акушеров и гинекологов). Inherited Thrombophilias in Pregnancy. Practice Bulletin No. 197 (2018)