Войти Зарегистрироваться Расшифровать анализ

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: полиморфизм A1298C (Glu429Ala)

A1298C — второй часто исследуемый вариант гена MTHFR. Он меняет другую часть фермента, чем C677T, и его влияние на активность ещё скромнее.

Что показывает MTHFR A1298C

Анализ определяет генотип по точке A1298C: AA, AC или CC.

По рекомендации ACMG (2020), распространённые варианты MTHFR, включая A1298C, не используют для оценки тромбофилии и невынашивания; сочетание C677T и A1298C на разных копиях гена этого не меняет.

По рекомендации ACOG (2018), при оценке наследственной тромбофилии MTHFR не исследуют.

Как называется в бланках разных лабораторий

ЛабораторияНазваниеКод
ГемотестМетилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala)GN0239

Выше нормы: что это может значить

Генотип CC или сочетание с одной копией C677T иногда связывают с чуть меньшей активностью фермента; клинического значения этому не придают.

Ниже нормы: что это может значить

Генотип AA — вариант не найден.

С чем сдают вместе

Чем A1298C отличается от C677T

C677T влияет на фермент сильнее, A1298C — слабее.

Чем A1298C отличается от панели фолатного цикла

Панель включает A1298C вместе с тремя другими точками.

Как сдавать

Можно пить.

  • Анализ однократный, генотип постоянен.

Откуда берут кровь

Кровь из вены; поштучно — Гемотест. В других лабораториях — только в составе панелей.

Срок, биоматериал, метод, код

ЛабораторияСрокБиоматериалМетодКод
Гемотест4 дняВен. кровь, Выделение ДНК—GN0239

Где сдать

Частые вопросы

Что такое компаунд-гетерозигота

Одна копия C677T и одна копия A1298C.

Опасно ли это сочетание

По международным рекомендациям клинического значения не имеет.

Нужно ли сдавать A1298C отдельно

Обычно нет.

Что лучше показывает обмен фолатов

Уровень гомоцистеина, фолатов и B12 в крови.

Источники

  1. . Addendum: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing ()
  2. . Inherited Thrombophilias in Pregnancy. Practice Bulletin No. 197 ()