ВойтиПанель мутаций JAK2, CALR и MPL
Объединённый анализ ищет изменения трёх генов, связанных с регуляцией кроветворения, когда стойкие показатели крови требуют уточнения причины.
Что показывает JAK2, CALR и MPL
Эта панель объединяет три разные молекулярные мишени: JAK2, CALR и MPL. КДЛ перечисляет V617F в JAK2, область W515 в MPL и девятый экзон CALR; Гемотест указывает те же гены, но точный перечень вариантов необходимо сверить в его отчёте. По рекомендации ELN (2018), поиск драйверных изменений входит в разбор подозрения на Ph-негативные миелопролиферативные заболевания. Панель не измеряет гемоглобин, число тромбоцитов или выраженность фиброза.
В едином заказе собраны реакции на три гена. Результат следует читать по каждой позиции отдельно: найденный вариант JAK2 не превращается в положительный ответ CALR, а отрицательная часть панели не отменяет обнаруженную в другой части мутацию. Различия в охвате вариантов между лабораториями сохраняются в карточках кодов.
Как называется в бланках разных лабораторий
| Лаборатория | Название | Код |
|---|---|---|
| Гемотест | Молекулярно-генетическое исследование маркеров Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний. Мутации в генах: JAK2, MPL и CALR | GNP172 |
| KDL | Определение мутаций (V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназа, W515 в гене MPL, 9 экзона гена CALR) при миелопролиферативных заболеваниях (МПЗ) | 20.0.D3 |
Выше нормы: что это может значить
Обнаружение одной из мишеней поддерживает клональную природу изменения клеток крови. Для уточнения подтипа врач сопоставляет результат с формулой крови, осмотром и морфологией костного мозга.
Ниже нормы: что это может значить
Полностью отрицательная панель оставляет иные генетические причины и реактивные изменения. Отсутствие трёх указанных маркеров не означает, что анализ проверил каждый возможный ген кроветворения.
С чем сдают вместе
Панель и одиночный JAK2
Одиночный V617F отвечает только за конкретную замену; панель одновременно затрагивает гены CALR и MPL.
Как сдавать
При подготовке к венозному забору допустима вода; для сопутствующих биохимических проб правила проверяют отдельно.
Кровь с ЭДТА подходит коду КДЛ, Гемотест указывает венозную кровь. Если ранние одиночные тесты уже выполнены, врачу полезно видеть их коды и охват перед заказом всей панели.
Откуда берут кровь
Генетическое исследование выполняют на клеточной ДНК; сыворотку как бесклеточную фракцию для этой группы кодов не подставляют. Отдельная биопсия оценивает строение костного мозга, чего ПЦР не показывает.
Срок, биоматериал, метод, код
| Лаборатория | Срок | Биоматериал | Метод | Код |
|---|---|---|---|---|
| Гемотест | 5 дней | Венозная кровь | Секвенирование | GNP172 |
| KDL | 11 дней | Кровь с ЭДТА | - | 20.0.D3 |
Где сдать
| Лаборатория | Код | Биоматериал или локус | Метод | Тип результата | Срок | Норма |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Гемотест | GNP172 | Венозная кровь | Секвенирование | по бланку | 5 дней | по бланку |
| KDL | 20.0.D3 | Кровь с ЭДТА | - | по бланку | 11 дней | по бланку |
Название и условия варианта сверяйте в карточке лаборатории; референс конкретного бланка имеет приоритет.
Карточки вариантов в лабораториях
Частые вопросы
Можно ли по одному положительному гену назвать форму заболевания
Подтип устанавливают по совокупности молекулярных, клеточных и тканевых признаков.
Чем эта панель отличается от кариотипа
Она ищет конкретные небольшие генетические варианты, тогда как кариотип показывает крупные изменения хромосом.
Нужна ли панель после найденного JAK2 V617F
Это зависит от вопроса гематолога и полноты уже полученных результатов.
Что означает отсутствие всех трёх маркеров
Ни один из вариантов в охвате выбранной лаборатории не обнаружен в представленном материале.
Источники
- ELN (Европейская сеть по лейкозам). Philadelphia chromosome-negative classical myeloproliferative neoplasms: revised management recommendations from European LeukemiaNet (2018)